Humangenetik

Glukosetransporterprotein 1-Syndrom

SLC2A1 (GLUT1-Defekt)

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

138140

Verfahren

Nachweis von Mutationen im SLC2A1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung, Deletions-/ Duplikationsanalyse mittels MLPA

Klinische Relevanz

V. a. GLUT1-Defekt bei Kindern mit Entwicklungsverzögerung, früh beginnender therapierefraktärer Epilepsie und Mikrozephalie

Anmerkungen

Das Glukosetransporterprotein 1-Syndrom (GLUT1-Defekt) ist eine autosomal dominant vererbte Störung des passiven Glukosetransports v. a. an der Blut-Hirn-Schranke und im ZNS. Klinisch imponieren infantile zerebrale Krampfanfälle (Epilepsie), psychomotorische Entwicklungsverzögerungen, Mikrozephalie, muskuläre Hypotonie und Ataxie. Wegweisend für die Diagnose ist eine Erniedrigung des Liquorzuckers bei normaler Plasmaglukosekonzentration.

 

Die Therapie des GLUT1-Defekts besteht in der Einhaltung einer strengen ketogenen Diät. Die ketogene Diät basiert auf der gezielten Aufnahme von Nahrungsmitteln mit sehr hohem Fettanteil (90%), niedrigem Proteingehalt (6%) und extrem niedriger Kohlenhydratzufuhr (4%). Eine strenge Einhaltung der dietätischen Maßnahmen führen zu einer Reduktion der Krampfanfälle und einer Verbesserung der muskulären und neurologischen Symptomatik. CAVE: Vor Beginn einer ketogenen Diät muss eine Stoffwechselstörung, die den Transport oder die Oxidation von Fettsäuren betrifft, ausgeschlossen werden (Acylcarnithin-Analyse im Plasma mittels Tandem-Massenspektrometrie). Der GLUT1-Defekt wird durch Mutationen im SLC2A1-Gen verursacht. In der Mehrzahl der Fälle liegen Neumutationen vor.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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