Humangenetik

Glukose-Galaktose-Malabsorbtion

SLC5A1 (SGLT1-Defekt)

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

182380

Verfahren

Nachweis von Mutationen im SLC5A1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Neugeborenen und Kleinkindern mit massiven Durchfällen und Dehydratation

Anmerkungen

Die Glukose-Galaktose-Malabsorption ist eine i. d. R. autosomal rezessiv vererbte Störung des aktiven Glukose-Transporters SGLT1 (SGLT1-Defekt). Klinisch imponieren im Neugeborenen- und Kleinkindesalter massive Durchfälle mit konsekutiver Flüssigkeits-und Elektrolytentgleisung, die unbehandelt zum Tode führen können. Die Therapie des SGLT1-Defekts besteht in der Einhaltung einer strengen Glukose-und Galaktosearmen Diät und der Vermeidung stärkehaltiger Nahrungsmittel. Der SGLT1-Defekt wird durch Mutationen im SLC5A1-Gen verursacht.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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