Humangenetik

Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

G6PD

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

305900

Verfahren

Nachweis von Mutationen durch Sequenzierung des G6PD-Gens

Klinische Relevanz

V. a. Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel z. B. bei Männern mit rezidivierenden Hämolysen unklarer Ursache

Anmerkungen

Der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD-Mangel, Favismus) beruht auf Mutationen im G6PD-Gen und wird X-chromosomal vererbt. Betroffen sind vorrangig Männer und homozygote Frauen. Heterozygote Frauen können in einigen Fällen milde Formen aufweisen. Betroffene zeigen rezidivierend akute Hämolysen, zum Teil mit Begleitsymptomen wie Fieber, Schwäche und Schmerzen sowie in der Folge zum Teil Anämie. In der Regel gibt es für die hämolytischen Schübe einen Auslöser (z. B. ASS, Sulfonamide, Malaria-Medikamente, Bohnen und Erbsen, Infektionen). Im Intervall sind die Mutationsträger gesund. Neugeborene mit G6PD-Mangel können einen ausgeprägten Neugeborenenikterus zeigen. Da der G6PD-Mangel hemizygot mit einer teilweisen Resistenz gegenüber Malaria einhergeht, ist der Mangel in Gebieten in denen Malaria endemisch ist oder war besonders häufig (z. B. Afrika, Mittelmeerraum, Südostasien). Viele Mutationen sind in der Literatur gut bekannt und nach assoziierter verbleibender Enzymaktivität klassifiziert. Neben der molekulargenetischen Diagnostik steht auch eine biochemische Diagnostik zur Verfügung (siehe Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase).

 

Pharmakogenetische Anmerkung

Ein Risikofaktor für das Auslösen hämolytischer Krisen stellt für Patienten mit Glucose-6-Phosphat Dehydrogenase-Mangel neben dem Verzehr bestimmter Lebensmittel auch die Einnahme einiger Arzneimittel dar. Eine Zusammenstellung der Arzneimittel die von Betroffenen vermieden werden sollten bietet zum Beispiel die „Italian G6PD Deficiency Association“ unter: www.g6pd.org.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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