Humangenetik

Generalisierte pustulöse Psoriasis

IL36RN

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

605507

Verfahren

Nachweis von Mutationen im IL36RN-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. generalisierte pustulöse Psoriasis

Anmerkungen

Die generalisierte pustulöse Psoriasis stellt eine schwere entzündliche Hautkrankheit dar. Betroffene zeigen rezidivierend Episoden mit hohem Fieber, Abgeschlagenheit und einem Erythem der Haut mit Bildung von Pusteln. Arthritiden und eine Nagelbeteiliung können bestehen. Ursächlich sind Mutationen im IL36RN-Gen (IL36R-Antagonisten-Mangel). Der Erbgang ist mehrheitlich autosomal rezessiv.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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