Humangenetik

Faktor V-Leiden-Mutation

F5

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

612309

Verfahren

Gezielte, hybridisierungsbasierte Genotypisierung hinsichtlich der Faktor V-Leiden Mutation (c.1601G>A, p.Arg534Gln nach HGVS-Nomenklatur; rs6025).

Klinische Relevanz

V.a. Thrombophilie. Klärung des Genotyps (heterozygot/homozygot) bei bekannter APC-Resistenz.

Anmerkungen

Venenthrombosen sind weit verbreitet und kommen mit einer Inzidenz von 1 : 1000 pro Jahr in Europa vor. Mit einer Prävalenz von etwa 5% gehört die Faktor V-Leiden Mutation zu einer der häufigsten monogen bedingten Prädispositionen für thromboembolische Ereignisse in der europäischen Bevölkerung. Die Faktor V-Leiden Mutation führt zu einer Resistenz des Faktor V gegen aktiviertes Protein C (APC-Resistenz). Heterozygote Träger dieser Mutation haben ein etwa 5fach erhöhtes Risiko für eine venöse Thrombose, bei homozygoten Trägern ist das Risiko deutlich höher. Bei Verdacht auf Thrombophilie wird in der Regel zunächst die APC-Resistenz direkt nachgewiesen (Material: Citrat-Blut, Abteilung Gerinnung). Liegt eine APC-Resistenz vor, erfolgt im zweiten Schritt eine Genotypisierung zur Bestätigung und Differenzierung zwischen Heterozygotie und Homozygotie (Material: EDTA-Blut + Einwilligungserklärung nach GenDG).

Anforderungsscheine

Stand: 24.02.2020

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.