Alphabetisches Analysenverzeichnis

Citrullin

Aminosäuren

Material

2 ml EDTA-Plasma, tiefgefroren

10 ml aus 24 Std. Urin, angesäuert gesammelt

Referenzbereiche

Plasma

Säuglinge: < 0,5 mg/dl

Kinder: < 0,9 mg/dl

Erwachsene: <1,0 mg/dl

 

Urin

Kleinkinder: < 35 mg/0,1g Kreat

Kinder: < 50 mg/die

Erwachsene: < 10 mg/die

Verfahren

LC/MS

Sonstiges

Fremdlaborleistung

Klinische Relevanz

Plasma
arrow_up.gif Citrullinämie

Urin
arrow_up.gif Citrullinurie

Anmerkungen

Der Citrullinämie liegt ein Argininsuccinatsynthetase-Mangel zugrunde. Klinisch findet sich neben mentaler Retardierung, neuropsychiatrischer Dysfunktion und Proteinintoleranz eine Ammoniak-Intoxikation. Neben Citrullin finden sich Ammoniak, Alanin und Glutamin erhöht.

Stand: 18.06.2018

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