Humangenetik

Citrin-Defizienz / Citrullinämie Typ 2

SLC25A13

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

603859

Verfahren

Nachweis von Mutationen im SLC25A13-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

V.a. Citrin-Defizienz / Citrullinämie Typ 2

Anmerkungen

Die Citrin-Defizienz gehört zu den Störungen des Harnstoffzyklus und kann sich in unterschiedlichen Formen aufprägen. Die Citrullinämie Typ II (CTLN2) tritt im Erwachsenenalter auf mit wiederholter Hyperammonämie und verschiedenen neuropsychiatrischen Symptomen, für die es häufig einen Auslöser gibt (z.B. Alkohol, bestimmte Medikamente). Kurz nach der Geburt kann sich die Citrin-Defizienz als transiente neonatale intraheptische Cholestase präsentieren (NICCD). Nach dem ersten Lebensjahr kann sich die Citrin-Defizienz durch ein Essverhalten mit Aversion gegen kohlenhydrathalige Lebensmittel und Bevorzugung protein- und rettreicher Lebensmittel manifestieren. Hinzu kommen eine Wachstumsverzögerung, Anorexie, Hypoglycämien, Pankreatitis und allgemeine Abgeschlagenheit (FTTDCD). Einige Patienten mit Manifestation im Kindesalter entwickeln im Erwachsenenalter eine CTLN2. Ursächlich für die Citrin-Defizienz sind Mutationen im SLC25A13-Gen. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.

Anforderungsscheine

Stand: 19.05.2020

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