Alphabetisches Analysenverzeichnis

Porphyrie

Porphyrie-Diagnostik

Material

Basisdiagnostik:

10 ml Sammelurin/Urin, lichtgeschützt

4 ml EDTA-Blut, lichtgeschützt

ggf. ergänzend:

2 g Stuhl, lichtgeschützt

1 ml Serum oder EDTA-Plasma, lichtgeschützt

2 ml Heparinblut, gekühlt

Klinische Relevanz

Porphyrien sind sind Funktionsstörungen der Häm-Biosynthese. Jede Porphyrie-Form ist durch eine spezifische Enzymdefizienz gekennzeichnet, die mit Ausnahme der chronisch hepatischen Porphyrie stets durch einen spezifischen Gendefekt verursacht ist.

Anmerkungen

Die Porphyrien können nach den betroffenen Organen, dem ursächlichen Gendefekt und nach dem Vorliegen kutaner Symptomen unterteilt werden. Übersicht Porphyrien nach Organen/Gendefekt:

 

Akute hepatische Porphyrien:

AIP = Porphyrie, akute intermittierende (inkl. atypische AIP)

PV = Porphyrie, Porphyria variegata

HCP = Porphyrie, hereditäre Koproporphyrie

ALAD = Porphyrie, ALAD-Mangel (Doss-Porphyrie ALSDP, PGB-Synthase-Defekt-Porphyrie)

 

Chronische hepatische Porphyrien:

PCT = Porphyrie, Porphyria cutanea tarda

HEP = Hepatoerythropoetische Porphyrie (schwerer verlaufende, homozygote Form der PCT)

daneben gibt es auch eine toxische, nicht-hereditäre (erworbene) PCT

 

Erythropoetische/Erythro-hepatische Porphyrien:

EPP = Porphyrie, Erythropoetische

CEP = Porphyrie, Congenitale Erythropoetische, Morbus Günther

XLDPP = Porphyrie, X-chromosomal dominante Protoporphyrie (= XDEPP)

        

P: Vollblutprobe nur kühlen (nicht einfrieren!) und mit Alufolie umwickeln (Lichtschutz)

Stand: 16.07.2018

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