Alphabetisches Analysenverzeichnis

Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase, Gal-1-PUT

Material

2 ml EDTA-Blut

Referenzbereiche

> 308 mU/g Hb

Sonstiges

Fremdlaborleistung

Klinische Relevanz

Sicherung eines Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-TransferaseMangels bei Galaktosämie

Anmerkungen

Der angeborene Gal-1-PUT-Defekt ist die häufigste Ursache der Galaktosämie. Neben schwersten Verlaufsformen finden sich gehäuft Leber- und Nieren-erkrankungen sowie Katarakte. Vor der Messung der Enzymaktivität sollte die Galaktosekonzentration im Blut und Urin bestimmt werden.

Stand: 18.06.2018

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