Alphabetisches Analysenverzeichnis

CDG-Syndrom

(Übersicht)

Anmerkungen

„Congenital Disorders of Glycosylation“ (CDG) sind hereditäre Störungen der Glykoproteinbiosynthese, die zu Multiorgan-Erkrankungen mit oftmals schweren neurologischen Störungen führen (siehe Carbohydrate Deficient Transferrin, CDT). Bis heute wurden 18 verschiedene autosomal rezessiv vererbte CDG-Typen beschrieben (Körner und Figura von, Dtsch Ärztebl 2006, 103: A3101–A3107, Review).

 

Screening: siehe CDT

 

Gentests/Details: siehe

- CDG-Syndrom (CDG-Ia)

- CDG-Syndrom (CDG-Ib)

- CDG-Syndrom (CDG-Ic)

- CDG-Syndrom (CDG-IIc)

Stand: 18.06.2018

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