Alphabetisches Analysenverzeichnis

Beta-Galaktosidase

Material

2 ml Serum

Referenzbereiche

2,8 - 25,0 nmol/h/ml

Sonstiges

Fremdlaborleistung

Klinische Relevanz

GM1-Gangliosidose (Beta-Galaktosidase-Mangel)

Anmerkungen

Die GM1-Gangliosidose gehört zu den lysosomalen Speichererkrankungen und beruht auf einer Aktivitätsminderung des Enzyms Beta-Galaktosidase. Je nach Schweregrad der klinischen Ausprägung werden die Typen 1 bis 3 unterschieden. Betroffene können eine Vergröberung des Gesichtes, eine Zahnfleischhypertrophie, eine kirschrote Makula, eine Vergrößerung der inneren Organe, eine Dysostose und eine psychomotorische Retardierung zeigen.

P: Probe bitte 30 Min. nach Abnahme abzentrifugieren und Serum einfrieren. Versand gefroren in Spezialverpackung (bitte anfordern).

Stand: 01.11.2018

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