Humangenetik

Aicardi-Goutières-Syndrom

TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

606609,606034, 61032, 610330, 606754

Verfahren

Nachweis von Mutationen in den Genen TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C und SAMHD1 durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA.

Klinische Relevanz

Verdacht auf Aicardi-Goutières-Syndrom.

Anmerkungen

Das Aicardi-Goutières-Syndrom manifestiert sich in der Regel bereits bei Geburt oder im Säuglingsalter. Die betroffenen Kinder weisen eine Enzephalopathie, oft mit schwerer geistiger oder motorischer Retardierung, auf. Bei einigen Patienten ist die frühe Entwicklung unauffällig, sodass es im Verlauf zu einem Verlust bereits erlernter Fähigkeiten kommt. Etwa 40% der Betroffenen zeigen frostbeulenartige Hautveränderungen an Fingern, Zehen und Ohren. Die Bildgebung des Gehirns zeigt neben der Leukodystrophie eine Verkalkung der Basalganglien. Der Erbgang ist in der Regel autosomal-rezessiv, in selteneren Fällen auch autosomal-dominant mit Neumutation. Ursächlich sind in knapp 90% der Fälle Mutationen in den Genen TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C und SAMHD1. Mutationen im TREX1-Gen können auch bei Patienten mit Chilblain-Lupus gefunden werden.

Anforderungsscheine

Stand: 12.07.2018

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