Humangenetik

Adrenoleukodystrophie, X-gekoppelte

ABCD1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

300371

Verfahren

Nachweis von Mutationen im ABCD1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA.

Klinische Relevanz

Verdacht auf X-gekoppelte Adrenoleukodystrophie.

Anmerkungen

Die X-gekoppelte Adrenoleukodystrophie beruht auf einer Störung des Transports sehr langkettiger Fettsäuren (VLCFA) aus dem Zytosol in das Peroxisom. Ursächlich sind Mutationen im ABCD1-Gen. Die Erkrankung kann die weiße Substanz des Gehirns betreffen und die Nebennierenrinde. Sehr variable Verlaufsformen erschweren die Diagnosestellung. Unterschieden werden unter anderem die kindliche cerebrale Form mit raschem Erkrankungsverlauf und Beeinträchtigung der geistigen und motorischen Entwicklung, des Sehens und Hörens sowie Verhaltensauffälligkeiten sowie eine im jungen Erwachsenenalter auftretende, langsam progrediente Form mit Paraparesen, Sphinkterstörung, sexueller Dysfunktion und Nebennierenrindeninsuffizienz. Daneben gibt auch die Form der isolierter Nebennierenrindeninsuffizienz ("Addison-only phenotype"). Der Phänotyp kann auch innerhalb einer Familie stark variieren. Männliche Mutationsträger sind grundsätzlich häufiger und schwerer betroffen als Frauen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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