Humangenetik

Adipositas, Leptin- und Leptin-Rezeptor-Gen

LEP, LEPR

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

164160, 601007

Verfahren

1. Nachweis von Mutationen im LEP-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA
2. Nachweis von Mutationen im LEPR-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Adipositas mit ausgeprägter Hyperphagie (zumeist im frühen Kindesalter beginnend) oder ausgeprägter Adipositas ohne weitere phänotypische Auffälligkeiten

Anmerkungen

Adipositas ist ein zunehmendes Problem in den industrialisierten Ländern. Dramatisch steigende Mortalität und Morbidität von Hypertonie, Dyslipidämie, Diabetes mellitus und Herz-Kreislauferkrankungen konnten in den letzten Jahren in Verbindung mit Adipositas beobachtet werden. Adipositas ist eine komplexe multifaktorielle Erkrankung, die von genetischen Faktoren und Umwelteinflüssen abhängig ist. Der starke genetische Einfluß konnte für einzelne Fälle durch die Beschreibung von monogenen Formen aufgezeigt werden (z. B. Leptin-Gen, Leptin-Rezeptor-Gen, Proconvertase-Gen, Proopiomelanocortin-Gen und Melanocortin-4-Rezeptor-(MC4R) Gen (siehe Adipositas, Melanocortin-4-Rezeptor-Gen und Adipositas, Proopiomelanocortin-Gen)). Die Adipositas bei Leptin- oder Leptinrezeptor-Defekt wird autosomal rezessiv vererbt.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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