Humangenetik

Adiponectin-Defizienz

ADIPOQ

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

605441

Verfahren

Nachweis von Mutationen / Polymorphismen im ADIPOQ-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Anmerkungen

In der Literatur wird eine Assoziation von Veränderungen im ADIPOQ-Gen mit einer Risikoerhöhung für Adipositas und Diabetes mellitus Typ 2 diskutiert. Eine Assoziation von deutlich erniedrigten Adiponectin-Serumspiegeln mit einer Adipositas scheint zu bestehen. Für bestimmte Polymorphismen im ADIPOQ-Gen, das für das Hormon Adiponectin kodiert, wird ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Diabetes mellitus Typ 2 angenommen. Adiponectin selber wird von Adipocyten sezerniert und spielt eine Rolle in der Regulation des Glucose- und Fettstoffwechsels. Aufgrund der reduzierten Datenlage können in der Routinediagnostik nur begrenzt klinische Schlüsse aus einer Genanalyse des ADIPOQ-Gens gezogen werden.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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