Humangenetik

ACTH-unabhängige makronoduläre Nebennieren-Hyperplasie

ARMC5

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

615549

Verfahren

Nachweis von Mutationen im ARMC5-Gen mittels Sequenzierung.

Klinische Relevanz

V.a. ACTH-unabhängige makronoduläre Nebennieren-Hyperplasie.

Anmerkungen

Die ACTH-unabhängige makronoduläre Nebennieren-Hyperplasie (AIMAH, synonym Primäre bilaterale makronoduläre Nebennieren-Hyperplasie, PBMAH) ist eine seltene Ursache des Cushing-Syndroms. Beide Nebennieren sind durch multiple benigne Noduli vergrößert und produzieren zu viel Cortisol. Die Erkrankung tritt schleichend auf, ist langsam progredient und wird daher erst relativ spät im Alter von 40 bis 70 Jahren entdeckt. Viele Fälle sind vermutlich subklinisch. In 20 bis 50% der Fälle sind pathogene Mutationen im ARMC5-Gen krankheitsursächlich. Betroffene tragen eine pathogene Keimbahnmutation in heterozygoter Form und zusätzlich eine somatische Tumormutation. Es wird daher angenommen, dass für die Tumorentwicklung beide ARMC5-Genkopien einen Funktionsdefekt aufweisen müssen.

Anforderungsscheine

Stand: 12.12.2018

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