Humangenetik

Achondroplasie

FGFR3

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

134934

Verfahren

1. Stufe: Nachweis einer Mutation in Codon 380 des FGFR3-Gens durch PCR und anschließende Sequenzierung (98% der Mutationen bei Achondroplasie)

2. Stufe auf gesonderte Anforderung: Sequenzanalyse des gesamten FGFR3-Gens

Klinische Relevanz

V. a. Achondroplasie bei dysproportioniertem Kleinwuchs

Anmerkungen

Die Achondroplasie ist die häufigste erbliche Skelettdysplasie, die vor allem durch dysproportionierten Kleinwuchs und proximal verkürzte Extremitäten auffällt. Die Achondroplasie kommt mit einer Häufigkeit von 1 : 10000 Personen in Nordeuropa vor und wird autosomal dominant vererbt. Charakteristisch für die Achondroplasie ist die hohe Anzahl (>80%) sporadisch auftretender Fälle infolge dominanter Neumutationen. Für die Achondroplasie verantwortlich ist das auf dem kurzen Arm von Chromosom 4 lokalisierte Fibroblast Growth Factor Receptor Gene 3 (FGFR3-Gen). Das Gen kodiert für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-3, einen membrangebundenen Tyrosin-Kinase-Rezeptor. Mehr als 97% der Patienten weisen Punktmutationen in dem Codon 380 der Transmembran-Domäne des FGFR3-Gens auf, die in einem Aminosäureaustausch von Glycin nach Arginin resultieren.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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