Humangenetik

α-Thalassämie

HBA1, HBA2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

141800, 141850

Verfahren

1. Stufe: MLPA-Analyse für die Gene HBA1 und HBA2 hinsichtlich großer Deletionen.

2. Stufe: Nachweis von Mutationen im HBA1- und HBA2-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

Verdacht auf α-Thalassämie.

Anmerkungen

Die α-Thalassämie wird je nach Schweregrad in zwei Unterformen gegliedert: das Hb Bart-Syndrom und die HbH-Krankheit. Das Hb Bart-Syndrom führt bereits intrauterin zu einem ausgeprägten Ödem (Hydrops fetalis) mit schwerer hypochromer Anämie und Hepatosplenomegalie sowie ggf. begleitenden Fehlbildungen. Die betroffenen Kinder versterben oft bereits intrauterin, sonst kurz nach der Geburt. Die HbH-Krankheit kann sich sowohl in der Kindheit als auch erst im Erwachsenenalter manifestieren und geht mit einer mikrocytären hypochromen hämolytischen Anämie, Splenomegalie und ggf. leichtem Ikterus einher. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Ursächlich für beide Varianten der α-Thalassämie sind Mutationen der Gene HBA1 und HBA2, die beide für die α-Kette des Hämoglobins kodieren. Beim Hb Bart-Syndrom liegt ein Verlust aller vier HBA-Genkopien vor, bei der HbH-Krankheit ein Verlust von drei aktiven Genkopien. Etwa 90% der Mutationen stellen große Deletionen der HBA-Gene dar.

Anforderungsscheine

Stand: 26.06.2018

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