Humangenetik

46,XY-Gonadendysgenesie

SRY

Material

2ml EDTA-Blut

OMIM

480000

Verfahren

Stufe 1: Abklärung des Vorhandenseins eines SRY-Gens mittels PCR.

Stufe 2: Nachweis von Mutationen im SRY-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

Verdacht auf Gonadendysgenesie aufgrund eines Funktionsverlusts von SRY bei XY-Karyotyp.

Anmerkungen

Die vollständige 46,XY-Gonadendysgenesie wird auch als Swyer-Syndrom bezeichnet. Das Genprodukt des SRY-Gens ist der stärkste geschlechtsdeterminierende Faktor im Rahmen der Geschlechtsentwicklung des Embryos. Ist das üblicherweise auf dem Y-Chromosom lokalisierte SRY-Gen vorhanden, so entwickelt sich das Genitale männlich, fehlt das SRY-Gen oder ist es nicht funktionsfähig so bleibt die Hodendifferenzierung aus. Menschen mit XY-Karyotyp und Verlust eines funktionsfähigen SRY-Gens zeigen ein weibliches äußeres Genitale. Auch die Brustentwicklung erfolgt normal. Auffällig werden die Frauen durch das primäre Ausbleiben der Menstruationsblutung und der pubertären Körperbehaarung. Während der Uterus entwickelt ist, liegen die Gonaden als nicht-funktionale Stranggonaden vor. Aufgrund des möglichen Risikos einer malignen Entartung der Stranggonaden wird eine operative Entfernung empfohlen. Am häufigsten ist eine Deletion des SRY-Gens ursächlich, seltener finden sich Punktmutationen oder kleine Deletionen/Duplikationen des SRY-Gens.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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