Humangenetik

17-Alpha-Hydroxylase-Mangel

CYP17A1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

609300

Verfahren

Nachweis von Mutationen im CYP17A1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA-Analyse.

Klinische Relevanz

V. a. 17-Alpha-Hydroxylase-Mangel / 17-alpha-Hydroxylase / 17,20-Lyase-Mangel

Anmerkungen

Patienten mit Adrenogenitalem Syndrom aufgrund eines 17-Alpha-Hydroxylase-Mangels weisen oft bei einem 46,XY-Karyotyp ein phänotypisch weibliches Geschlecht auf und fallen durch eine primäre Amenorrhoe, einen Bluthochdruck und eine Hypokaliämie auf. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Ursächlich sind Mutationen im CYP17A1-Gen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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