Humangenetik

• Danon-Krankheit (LAMP2)
• Denys-Drash-Syndrom (WT1)
• Depletionssyndrom, mitochondriales (MDS) (POLG1, DGUOK, TK2, TYMP, MPV17, SUCLA2, SUCLG1, RRM2B, C10orf2)
• Diabetes insipidus renalis (AVPR2, AQP2)
• Diabetes insipidus zentralis (AVP)
• Diabetes mellitus, permanenter neonataler (KCNJ11, INS, ABCC8, GCK, PDX1, HNF1B, EIF2AK3, FOXP3)
• DiGeorge-Syndrom (Deletion 22q11)
• Dilatative Kardiomyopathie (DCM) (LMNA, MYBPC3, SCN5A, MYH7, TNNT2)
• DPYD (Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz) (5-Fluorouracil)
• Dravet-Syndrom und andere SCN1A-assoziierte Erkrankungen (SCN1A)
• Dubin-Johnson-Syndrom (ABCC2)
• Dysfibrinogenämie (FGA, FGB, FGG)
• ECHS1-assoziierte mitochondriale Enzephalopathie (ECHS1)
• EEC-Syndrom (TP63)
• Ehlers-Danlos Syndrom Typ IV (vaskulärer Typ) (COL3A1)
• Eisenmangelanämie, hereditäre therapieresistente (IRIDA) (TMPRSS6)
• Epileptische Enzephalopathie Typ 1 (ARX)
• Epileptische Enzephalopathie Typ 2 (CDKL5)
• Epileptische Enzephalopathie Typ 9 (PCDH19)
• Episodische Ataxie Typ 2 (CACNA1A)
• Erblicher Darmkrebs ohne Polyposis (HNPCC, Lynch-Syndrom) (MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM)
• Erythrozytose, familiäre sekundäre (EPAS1, EGLN1, VHL, BPGM)
• Faktor II-Mangel (F2)
• Faktor IX-Mangel (Hämophilie B) (F9)
• Faktor V Polymorphismen HR2, Cambridge und Hong Kong (F5)
• Faktor V-Leiden-Mutation (F5)
• Faktor X-Mangel (F10)
• Faktor XI-Mangel (F11)
• Faktor XII-Mangel (F12)
• Faktor XIII-Mangel (F13A1, F13B)
• Faktor-V-Mangel (F5)
• Faktor-VII-Mangel (F7)
• Fallot-Tetralogie und weitere Herzfehler (NKX2-5, GATA4, GATA6)
• Fanconi-Bickel-Syndrom (SLC2A2)
• Fragiles X-Syndrom und FMR1-assoziierte Erkrankungen (FMR1)
• Frasier-Syndrom (WT1)
• Friedreich Ataxie (FRDA) (FXN)
• Frontotemporale Demenz (MAPT, GRN)
• Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel (FBP1)
• Fruktose-Intoleranz, hereditäre (ALDOB)
• FSH-Rezeptor-Defizienz (FSHR)
• FSHB Polymorphismus rs10835638 (FSHB)
• Galaktokinasemangel (GALK1)
• Galaktose-Epimerase-Mangel (GALE)
• Galaktosämie (GALT)
• Gastrointestinale Stromatumore (GIST) (KIT)
• Generalisierte pustulöse Psoriasis (IL36RN)
• Gerstmann-Sträussler-Syndrom und andere Prion-Protein assoziierte Erkrankungen (PRNP)
• Gitelman-Syndrom (SLC12A3)
• Gliedergürtelmuskeldystrophien (LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F und LGMD2C) (SGCA, SGCB, SGCD, SGCG)