Humangenetik
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- Danon-Krankheit (LAMP2)
- Denys-Drash-Syndrom (WT1)
- Depletionssyndrom, mitochondriales (MDS) (POLG1, DGUOK, TK2, TYMP, MPV17, SUCLA2, SUCLG1, RRM2B, C10orf2)
- Diabetes insipidus renalis (AVPR2, AQP2)
- Diabetes insipidus zentralis (AVP)
- Diabetes mellitus, permanenter neonataler (KCNJ11, INS, ABCC8, GCK, PDX1, HNF1B, EIF2AK3, FOXP3)
- DiGeorge-Syndrom (Deletion 22q11)
- Dilatative Kardiomyopathie (DCM) (LMNA, MYBPC3, SCN5A, MYH7, TNNT2)
- DPYD (Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz) (5-Fluorouracil)
- Dravet-Syndrom und andere SCN1A-assoziierte Erkrankungen (SCN1A)
- Dubin-Johnson-Syndrom (ABCC2)
- Dysfibrinogenämie (FGA, FGB, FGG)
- ECHS1-assoziierte mitochondriale Enzephalopathie (ECHS1)
- EEC-Syndrom (TP63)
- Ehlers-Danlos Syndrom Typ IV (vaskulärer Typ) (COL3A1)
- Eisenmangelanämie, hereditäre therapieresistente (IRIDA) (TMPRSS6)
- Epileptische Enzephalopathie Typ 1 (ARX)
- Epileptische Enzephalopathie Typ 2 (CDKL5)
- Epileptische Enzephalopathie Typ 9 (PCDH19)
- Episodische Ataxie Typ 2 (CACNA1A)
- Erblicher Darmkrebs ohne Polyposis (HNPCC, Lynch-Syndrom) (MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM)
- Erythrozytose, familiäre sekundäre (EPAS1, EGLN1, VHL, BPGM)
- Faktor II-Mangel (F2)
- Faktor IX-Mangel (Hämophilie B) (F9)
- Faktor V Polymorphismen HR2, Cambridge und Hong Kong (F5)
- Faktor V-Leiden-Mutation (F5)
- Faktor X-Mangel (F10)
- Faktor XI-Mangel (F11)
- Faktor XII-Mangel (F12)
- Faktor XIII-Mangel (F13A1, F13B)
- Faktor-V-Mangel (F5)
- Faktor-VII-Mangel (F7)
- Fallot-Tetralogie und weitere Herzfehler (NKX2-5, GATA4, GATA6)
- Fanconi-Bickel-Syndrom (SLC2A2)
- Fragiles X-Syndrom und FMR1-assoziierte Erkrankungen (FMR1)
- Frasier-Syndrom (WT1)
- Friedreich Ataxie (FRDA) (FXN)
- Frontotemporale Demenz (MAPT, GRN)
- Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel (FBP1)
- Fruktose-Intoleranz, hereditäre (ALDOB)
- FSH-Rezeptor-Defizienz (FSHR)
- FSHB Polymorphismus rs10835638 (FSHB)
- Galaktokinasemangel (GALK1)
- Galaktose-Epimerase-Mangel (GALE)
- Galaktosämie (GALT)
- Gastrointestinale Stromatumore (GIST) (KIT)
- Generalisierte pustulöse Psoriasis (IL36RN)
- Gerstmann-Sträussler-Syndrom und andere Prion-Protein assoziierte Erkrankungen (PRNP)
- Gitelman-Syndrom (SLC12A3)
- Gliedergürtelmuskeldystrophien (LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F und LGMD2C) (SGCA, SGCB, SGCD, SGCG)
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