Humangenetik
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- Branchio-Oto-Renales-Syndrom (BOR) (EYA1, SIX1, SIX5)
- Brugada-Syndrom (BrS) (SCN5A)
- Brust- und Eierstockkrebs, erblicher (BRCA1, BRCA2)
- Brustkrebs, erblicher (erweiterte Diagnostik) (PALB2, RAD51C, RAD51D, CHEK2)
- Cabezas-Syndrom (CUL4B, X-chromosomale mentale Retardierung)
- CADASIL (NOTCH3)
- Calreticulin-Mutationen bei myeloproliferativer Erkrankung (CALR)
- Campomele Dysplasie mit oder ohne Geschlechtsumkehr (SOX9)
- Cantu-Syndrom (ABCC9)
- CARASIL und HTRA1-assoziierte Mikroangiopathie (HTRA1)
- Carney-Komplex (PRKAR1A, PDE11A)
- Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel (CPT II-Mangel) (CPT2)
- CDG-Syndrom (CDG-Ia) (PMM2)
- CDG-Syndrom (CDG-Ib) (MPI)
- CDG-Syndrom (CDG-Ic) (ALG6)
- CDG-Syndrom (CDG-IIc) (SLC35C1)
- CFC-Syndrom (BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS)
- CHARGE-Syndrom (CHD7)
- Cholestase, progressive familiäre intrahepatische (PFIC) (ATP8B1, ABCB11, ABCB4)
- Chondrodysplasie Typ Jansen und Typ Blomstrand (PTH1R)
- Chromosomenanalyse (Postnatal und an Abortgewebe)
- Chronisch-Infantiles-Neuro-Cutaneo-Artikuläres-Syndrom (CINCA) (NLRP3)
- Chylomikronen-Retentions-Krankheit (SAR1B)
- Citrin-Defizienz / Citrullinämie Typ 2 (SLC25A13)
- Citrullinämie Typ 1 (ASS1)
- Congenitale Bilaterale Aplasie des Vas Deferens (CBAVD) (CFTR, ADGRG2)
- Cowden-Syndrom (PTEN, SDHB, SDHD)
- Crigler-Najjar-Syndrom (UGT1A1)
- CYP2C19 Pharmakogenetik (Antidepressiva, Protonenpumpenhemmer)
- CYP2C9 / VKORC1 (Phenprocoumon (Marcumar))
- CYP2C9 Genotypisierung
- CYP2D6 Pharmakogenetik (Antidepressiva, Antipsychotika, Beta-Blocker, Antiarrythmika)
- CYP3A5 Pharmakogenetik (Tacrolimus)
- Cystinose (CTNS)
- Cystinurie (SLC3A1, SLC7A9)
- Cystische Fibrose (CF), Mukoviszidose (CFTR)
- Danon-Krankheit (LAMP2)
- Denys-Drash-Syndrom (WT1)
- Depletionssyndrom, mitochondriales (MDS) (POLG1, DGUOK, TK2, TYMP, MPV17, SUCLA2, SUCLG1, RRM2B, C10orf2)
- Diabetes insipidus renalis (AVPR2, AQP2)
- Diabetes insipidus zentralis (AVP)
- Diabetes mellitus, permanenter neonataler (KCNJ11, INS, ABCC8, GCK, PDX1, HNF1B, EIF2AK3, FOXP3)
- DiGeorge-Syndrom (Deletion 22q11)
- Dilatative Kardiomyopathie (DCM) (LMNA, MYBPC3, SCN5A, MYH7, TNNT2)
- DPYD (Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz) (5-Fluorouracil)
- Dravet-Syndrom und andere SCN1A-assoziierte Erkrankungen (SCN1A)
- Dubin-Johnson-Syndrom (ABCC2)
- Dysfibrinogenämie (FGA, FGB, FGG)
- ECHS1-assoziierte mitochondriale Enzephalopathie (ECHS1)
- EEC-Syndrom (TP63)
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