Humangenetik

• Branchio-Oto-Renales-Syndrom (BOR) (EYA1, SIX1, SIX5)
• Brugada-Syndrom (BrS) (SCN5A)
• Brust- und Eierstockkrebs, erblicher (BRCA1, BRCA2)
• Brustkrebs, erblicher (erweiterte Diagnostik) (PALB2, RAD51C, RAD51D, CHEK2)
• Cabezas-Syndrom (CUL4B, X-chromosomale mentale Retardierung)
• CADASIL (NOTCH3)
• Calreticulin-Mutationen bei myeloproliferativer Erkrankung (CALR)
• Campomele Dysplasie mit oder ohne Geschlechtsumkehr (SOX9)
• Cantu-Syndrom (ABCC9)
• Carney-Komplex (PRKAR1A, PDE11A)
• Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel (CPT II-Mangel) (CPT2)
• CDG-Syndrom (CDG-Ia) (PMM2)
• CDG-Syndrom (CDG-Ib) (MPI)
• CDG-Syndrom (CDG-Ic) (ALG6)
• CDG-Syndrom (CDG-IIc) (SLC35C1)
• CFC-Syndrom (BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS)
• CHARGE-Syndrom (CHD7)
• Cholestase, progressive familiäre intrahepatische (PFIC) (ATP8B1, ABCB11, ABCB4)
• Chondrodysplasie Typ Jansen und Typ Blomstrand (PTH1R)
• Chromosomenanalyse (Postnatal und an Abortgewebe)
• Chronisch-Infantiles-Neuro-Cutaneo-Artikuläres-Syndrom (CINCA) (NLRP3)
• Chylomikronen-Retentions-Krankheit (SAR1B)
• Citrullinämie Typ 1 (ASS1)
• Congenitale Bilaterale Aplasie des Vas Deferens (CBAVD) (CFTR, ADGRG2)
• Cowden-Syndrom (PTEN, SDHB, SDHD)
• Crigler-Najjar-Syndrom (UGT1A1)
• CYP2C19 Pharmakogenetik (Antidepressiva, Protonenpumpenhemmer)
• CYP2C9 / VKORC1 (Phenprocoumon (Marcumar))
• CYP2C9 Pharmakogenetik (Phenprocoumon, Phenytoin, Antidiabetika)
• CYP2D6 Pharmakogenetik (Antidepressiva, Antipsychotika, Beta-Blocker, Antiarrythmika)
• CYP3A5 Pharmakogenetik (Tacrolimus)
• Cystinose (CTNS)
• Cystinurie (SLC3A1, SLC7A9)
• Cystische Fibrose (CF), Mukoviszidose (CFTR)
• Danon-Krankheit (LAMP2)
• Denys-Drash-Syndrom (WT1)
• Depletionssyndrom, mitochondriales (MDS) (POLG1, DGUOK, TK2, TYMP, MPV17, SUCLA2, SUCLG1, RRM2B, C10orf2)
• Diabetes insipidus renalis (AVPR2, AQP2)
• Diabetes insipidus zentralis (AVP)
• Diabetes mellitus, permanenter neonataler (KCNJ11, INS, ABCC8, GCK, PDX1, HNF1B, EIF2AK3, FOXP3)
• DiGeorge-Syndrom (Deletion 22q11)
• Dilatative Kardiomyopathie (DCM) (LMNA, MYBPC3, SCN5A, MYH7, TNNT2)
• DPYD (Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz) (5-Fluorouracil)
• Dravet-Syndrom und andere SCN1A-assoziierte Erkrankungen (SCN1A)
• Dubin-Johnson-Syndrom (ABCC2)
• Dysfibrinogenämie (FGA, FGB, FGG)
• ECHS1-assoziierte mitochondriale Enzephalopathie (ECHS1)
• Ehlers-Danlos Syndrom Typ IV (vaskulärer Typ) (COL3A1)
• Eisenmangelanämie, hereditäre therapieresistente (IRIDA) (TMPRSS6)
• Epileptische Enzephalopathie Typ 1 (ARX)