Humangenetik

• Rett-Syndrom (MECP2)
• Rett-Syndrom, kongenitales (FOXG1)
• Roberts-Syndrom (ESCO2)
• Romano-Ward-Syndrom / Long-QT-Syndrom (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2)
• Rotor-Syndrom (SLCO1B1, SLCO1B3)
• Saccharase-Isomaltase-Defizienz, kongenitale (SI)
• Saethre-Chotzen-Syndrom (TWIST1)
• SANDO-Syndrom (POLG, C10orf2)
• Schilddrüsenhormon-Resistenz (THRB)
• Schwerhörigkeit, erbliche nicht-syndromale (DFNB1) (GJB2 (Connexin 26), GJB6 (Connexin 30))
• Schwerhörigkeit, X-gekoppelt (DFNX2) (POU3F4)
• SCID, OMENN-Syndrom (RAG1, RAG2)
• Serratierte Polyposis (RNF43)
• SHOX-assoziierter Kleinwuchs (SHOX)
• Shwachman-Diamond-Syndrom (SBDS)
• Sichelzellanämie (HBB)
• SLCO1B1 Pharmakogenetik (Simvastatin)
• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO) (DHCR7)
• Smith-Magenis-Syndrom (RAI1)
• Sotos-Syndrom (NSD1)
• Spastische Paraplegie Typ 3A und 4 (ATL1, SPAST)
• Spondyloepiphysäre Dysplasie, verzögerte (TRAPPC2)
• Steroid-11ß-Hydroxylase-Mangel (CYP11B1)
• Steroid-5α-Reduktase-Mangel (SRD5A2)
• Stickler-Syndrom und andere COL2A1- / COL11A1-assoziierte Skeletterkrankungen (COL2A1, COL11A1)
• T-Zellrezeptor-Rearrangement
• Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische (ENG, ACVRL1, SMAD4)
• TERT-Promoter Veränderungen
• Tetraamelie (WNT3)
• Thanatophore Dyplasie Typ I / II (FGFR3)
• Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) (ADAMTS13)
• Thrombozytopenie Typ 2 (erbliche Form) (ANKRD26)
• Thyroxinbindendes Globulin-Mangel, kongenitaler (SERPINA7)
• Timothy-Syndrom (CACNA1C)
• TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber (TRAPS, Hibernisches Fieber) (TNFRSF1A)
• Townes-Brocks-Syndrom (TBS) (SALL1)
• TPMT (Thiopurin-S-Methyltransferase Defizienz) (Azathioprin, Mercaptopurin)
• Treacher-Collins-Syndrom (TCOF1)
• Trimethylaminurie (Fish-Odor-Syndrom) (FMO3)
• Triple-A-Syndrom (AAAS)
• Tuberöse Sklerose (TSC1, TSC2)
• Tumorzytogenetische Analysen (Chromosomenanalyse zur Leukämie-Diagnostik)
• Tyrosinämie (FAH)
• Variables Immundefektsyndrom Typ 2 (CVID Typ 2) (TNFRSF13B)
• Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1 (CYP27B1)
• Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 2 (VDR)
• Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)
• Von-Willebrand-Syndrom (VWF)
• Weill-Marchesani-Syndrom (FBN1)
• Wilms-Tumor (WT1)