Humangenetik
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- Saccharase-Isomaltase-Defizienz, kongenitale (SI)
- Saethre-Chotzen-Syndrom (TWIST1)
- SANDO-Syndrom (POLG, C10orf2)
- Schilddrüsenhormon-Resistenz (THRB)
- Schwerhörigkeit, erbliche nicht-syndromale (DFNB1) (GJB2 (Connexin 26), GJB6 (Connexin 30))
- Schwerhörigkeit, X-gekoppelt (DFNX2) (POU3F4)
- SCID, OMENN-Syndrom (RAG1, RAG2)
- SHOX-assoziierter Kleinwuchs (SHOX)
- Shwachman-Diamond-Syndrom (SBDS)
- Sichelzellanämie (HBB)
- SLCO1B1 Pharmakogenetik (Simvastatin)
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO) (DHCR7)
- Smith-Magenis-Syndrom (RAI1)
- Sotos-Syndrom (NSD1)
- Spastische Paraplegie Typ 4 (SPAST)
- Spondyloepiphysäre Dysplasie, verzögerte (TRAPPC2)
- Steroid-11ß-Hydroxylase-Mangel (CYP11B1)
- Steroid-5α-Reduktase-Mangel (SRD5A2)
- Stickler-Syndrom und andere COL2A1- / COL11A1-assoziierte Skeletterkrankungen (COL2A1, COL11A1)
- T-Zellrezeptor-Rearrangement
- Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische (ENG, ACVRL1, SMAD4)
- TERT-Promoter Veränderungen
- Tetraamelie (WNT3)
- Thanatophore Dyplasie Typ I / II (FGFR3)
- Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) (ADAMTS13)
- Thrombozytopenie Typ 2 (erbliche Form) (ANKRD26)
- Thyroxinbindendes Globulin-Mangel, kongenitaler (SERPINA7)
- Timothy-Syndrom (CACNA1C)
- TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber (TRAPS, Hibernisches Fieber) (TNFRSF1A)
- Townes-Brocks-Syndrom (TBS) (SALL1)
- TPMT (Thiopurin-S-Methyltransferase Defizienz) (Azathioprin, Mercaptopurin)
- Treacher-Collins-Syndrom (TCOF1)
- Trimethylaminurie (Fish-Odor-Syndrom) (FMO3)
- Triple-A-Syndrom (AAAS)
- Tuberöse Sklerose (TSC1, TSC2)
- Tumorzytogenetische Analysen (Chromosomenanalyse zur Leukämie-Diagnostik)
- Tyrosinämie (FAH)
- Variables Immundefektsyndrom Typ 2 (CVID Typ 2) (TNFRSF13B)
- Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1 (CYP27B1)
- Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 2 (VDR)
- Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)
- Von-Willebrand-Syndrom (VWF)
- Weill-Marchesani-Syndrom (FBN1)
- Wilms-Tumor (WT1)
- Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS)
- Wolfram-Syndrom (WFS1)
- X-gekoppelte kongenitale adrenale Hypoplasie (NR0B1)
- X-gekoppelter Hydrozephalus / L1-Syndrom (L1CAM)
- α-Thalassämie (HBA1, HBA2)
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