Humangenetik
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- Pankreasagenesie, kongenitale (PTF1A, PDX1, GATA6)
- Pankreatitis, genetisch bedingte (PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CPA1)
- PAPA-Syndrom (Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum, Akne) (PSTPIP1)
- Parkinson, monogene Formen (LRRK2, PARK2, SNCA, PINK1)
- PCR-Schnelltest
- Pendred-Syndrom (SLC26A4)
- Peutz-Jeghers-Syndrom (Polyposis intestinalis II) (STK11)
- Pharmakogenetische Sonderuntersuchungen (CYP3A4, CYP2E1, CYP2B6, CYP4F2, CYP2C8, CYP1B1, CYP1A1, CYP1A2, NAT2, ABCB1, GSTM1, GSTT1, GSTP1, SULT1A1, ITPA, COMT, ADRB2)
- Phenylketonurie (PAH)
- Phäochromozytom / Paragangliom, hereditäres (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, MAX, RET, VHL, NF1, TMEM127)
- Piebaldismus (KIT)
- Plasminogenaktivator-Inhibitor-1 (PAI-1) (PAI-1, 4G/5G-Polymorphismus (rs1799768))
- Pol III-assoziierte Leukodystrophie (POLR3A, POLR3B)
- Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal rezessive (ARPKD) (PKHD1)
- Polyzythämie, familiäre primäre (EPOR)
- Porphyrie, akute intermittierende (HMBS)
- Porphyrie, ALAD-Mangel (ALAD)
- Porphyrie, Congenitale Erythropoetische, Morbus Günther (UROS)
- Porphyrie, Erythropoetische (FECH)
- Porphyrie, hereditäre Koproporphyrie (CPOX)
- Porphyrie, Porphyria cutanea tarda (UROD)
- Porphyrie, Porphyria variegata (PPOX)
- Porphyrie, X-chromosomal dominante Protoporphyrie (ALAS2)
- Prader-Willi-Syndrom (PWS)
- Primäre Zahndurchbruchstörung (PTH1R)
- Protein C (PROC)
- Protein S (PROS1)
- Protein-Z-abhängiger Protease-Inhibitor-Defekt (SERPINA10)
- Protein-Z-Mangel (PROZ)
- Prothrombin-Mutation (G20210A)
- Präkallikrein (KLKB1)
- Prämature ovarielle Insuffizienz (POF), BMP15-Defekt (BMP15)
- Prämature ovarielle Insuffizienz (POF), FIGLA-Defekt (FIGLA)
- Prämature ovarielle Insuffizienz, NOBOX-assoziierte (NOBOX)
- Pseudohyperaldosteronismus (Liddle-Syndrom) (SCNN1B, SCNN1G)
- Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G)
- Pyruvatdehydrogenase-Mangel (PDHA1, PDHB, PDHX, DLAT, DLD)
- Pyruvatkinase-Mangel (PKLR)
- Renales-Kolobom-Syndrom (PAX2)
- Retinoschisis, juvenile, X-chromosomal (RS1)
- Rett-Syndrom (MECP2)
- Rett-Syndrom, kongenitales (FOXG1)
- Roberts-Syndrom (ESCO2)
- Romano-Ward-Syndrom / Long-QT-Syndrom (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2)
- Rotor-Syndrom (SLCO1B1, SLCO1B3)
- Saccharase-Isomaltase-Defizienz, kongenitale (SI)
- Saethre-Chotzen-Syndrom (TWIST1)
- SANDO-Syndrom (POLG, C10orf2)
- Schilddrüsenhormon-Resistenz (THRB)
- Schwerhörigkeit, erbliche nicht-syndromale (DFNB1) (GJB2 (Connexin 26), GJB6 (Connexin 30))
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