Humangenetik

• Pankreatitis, genetisch bedingte (PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CPA1)
• PAPA-Syndrom (Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum, Akne) (PSTPIP1)
• Parkinson, monogene Formen (LRRK2, PARK2, SNCA, PINK1)
• PCR-Schnelltest
• Pendred-Syndrom (SLC26A4)
• Peutz-Jeghers-Syndrom (Polyposis intestinalis II) (STK11)
• Pharmakogenetische Sonderuntersuchungen (CYP3A4, CYP2E1, CYP2B6, CYP4F2, CYP2C8, CYP1B1, CYP1A1, CYP1A2, NAT2, ABCB1, GSTM1, GSTT1, GSTP1, SULT1A1, ITPA, COMT, ADRB2)
• Phenylketonurie (PAH)
• Phäochromozytom / Paragangliom, hereditäres (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, MAX, RET, VHL, NF1, TMEM127)
• Piebaldismus (KIT)
• Plasminogenaktivator-Inhibitor-1 (PAI-1) (PAI-1, 4G/5G-Polymorphismus (rs1799768))
• Pol III-assoziierte Leukodystrophie (POLR3A, POLR3B)
• Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal rezessive (ARPKD) (PKHD1)
• Polyzythämie, familiäre primäre (EPOR)
• Porphyrie, akute intermittierende (HMBS)
• Porphyrie, ALAD-Mangel (ALAD)
• Porphyrie, Congenitale Erythropoetische, Morbus Günther (UROS)
• Porphyrie, Erythropoetische (FECH)
• Porphyrie, hereditäre Koproporphyrie (CPOX)
• Porphyrie, Porphyria cutanea tarda (UROD)
• Porphyrie, Porphyria variegata (PPOX)
• Porphyrie, X-chromosomal dominante Protoporphyrie (ALAS2)
• Prader-Willi-Syndrom (PWS)
• Primäre Zahndurchbruchstörung (PTH1R)
• Protein C (PROC)
• Protein S (PROS1)
• Protein-Z-abhängiger Protease-Inhibitor-Defekt (SERPINA10)
• Protein-Z-Mangel (PROZ)
• Prothrombin-Mutation (G20210A)
• Präkallikrein (KLKB1)
• Prämature ovarielle Insuffizienz (POF), erweiterte Untersuchung (BMP15, NOBOX, GDF9, FIGLA, FSHR, NR5A1, FOXL2)
• Pseudohyperaldosteronismus (Liddle-Syndrom) (SCNN1B, SCNN1G)
• Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G)
• Pyruvatdehydrogenase-Mangel (PDHA1, PDHB, PDHX, DLAT, DLD)
• Pyruvatkinase-Mangel (PKLR)
• Renales-Kolobom-Syndrom (PAX2)
• Retinoschisis, juvenile, X-chromosomal (RS1)
• Rett-Syndrom (MECP2)
• Rett-Syndrom, kongenitales (FOXG1)
• Roberts-Syndrom (ESCO2)
• Romano-Ward-Syndrom / Long-QT-Syndrom (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2)
• Rotor-Syndrom (SLCO1B1, SLCO1B3)
• Saccharase-Isomaltase-Defizienz, kongenitale (SI)
• Saethre-Chotzen-Syndrom (TWIST1)
• SANDO-Syndrom (POLG, C10orf2)
• Schilddrüsenhormon-Resistenz (THRB)
• Schwerhörigkeit, erbliche nicht-syndromale (DFNB1) (GJB2 (Connexin 26), GJB6 (Connexin 30))
• Schwerhörigkeit, X-gekoppelt (DFNX2) (POU3F4)
• SCID, OMENN-Syndrom (RAG1, RAG2)
• Serratierte Polyposis (RNF43)