Humangenetik

• IPEX / XLAAD-Syndrom (FOXP3, STAT1)
• ITPA-Genotypisierung (ITPA)
• Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom / Long-QT-Syndrom (KCNQ1, KCNE1)
• Juvenile Polyposis (SMAD4, BMPR1A)
• Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) (RYR2)
• Kenny-Caffey-Syndrom Typ 2 (FAM111A)
• Knochenexostosen (EXT1, EXT2)
• Kollagenrezeptor (C807T) (ITGA2)
• Kolonkarzinom mit Polyposis, familiäre adenomatöse Polyposis coli (APC, MUTYH)
• Komplex-3-Mangel, mitochondrialer (BCS1L)
• Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie (STAR)
• Kongenitale Neutropenie (ELANE, GFI1)
• Laktose-Intoleranz, neonatale (LCT)
• Laktose-Intoleranz, primäre adulte (LCT)
• Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD) (HADHA)
• Legius-Syndrom (SPRED1)
• Leigh-Syndrom und NARP (SURF1, MT-ATP6)
• Leiomyomatose, familiäre (FH)
• LEOPARD-Syndrom (PTPN11, RAF1, BRAF)
• Lesch-Nyhan-Syndrom (HPRT1)
• Leukämie, chronisch myeloische (CML) (BCR-ABL1-Translokation)
• Leydigzell-Hypoplasie (LHCGR)
• Li-Fraumeni-Syndrom (TP53)
• Lipoprotein(a) Polymorphismen (LPA)
• Lipoproteinlipase–Defizienz (Hyperlipidämie Typ I, häufige Form) (LPL)
• Loeys-Dietz-Syndrom (TGFBR1, TGFBR2)
• Magenkarzinom, familiäres diffuses (CDH1)
• Marfan-Syndrom (FBN1)
• MASS-Syndrom (FBN1)
• McCune-Albright-Syndrom (GNAS)
• Melanom, familiäres malignes (CDKN2A)
• MELAS-Syndrom (MTTL1)
• Menkes-Syndrom (ATP7A)
• Methämoglobinämie (CYB5R3)
• Mevalonazidurie (Mevalonatkinase-Defizienz) (MVK)
• Mikrodeletionssyndrome (FISH-Analyse)
• Mitochondriale DNA, Komplettsequenzierung
• Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz (MCAD) (ACADM)
• Mittelmeerfieber, familiäres (MEFV)
• MODY Typ 1 (HNF4A)
• MODY Typ 10 (INS)
• MODY Typ 11 (BLK)
• MODY Typ 2 (GCK)
• MODY Typ 3 (HNF1A (= TCF1))
• MODY Typ 4 (PDX1 (=IPF1))
• MODY Typ 5 (HNF1B (=TCF2))
• MODY Typ 6 (NEUROD1)
• MODY Typ 7 (KLF11)
• MODY Typ 9 (PAX4)
• Morbus Alzheimer, familiär (APP, PSEN1, PSEN2, SORL1)