Humangenetik
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- Ichthyosis vulgaris und atopische Dermatitis (Neurodermitis) (FLG)
- IPEX / XLAAD-Syndrom (FOXP3, STAT1)
- ITPA-Genotypisierung (ITPA)
- Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom / Long-QT-Syndrom (KCNQ1, KCNE1)
- Juvenile Polyposis (SMAD4, BMPR1A)
- Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) (RYR2)
- Kenny-Caffey-Syndrom Typ 2 (FAM111A)
- Knochenexostosen (EXT1, EXT2)
- Kollagenrezeptor (C807T) (ITGA2)
- Kolonkarzinom mit Polyposis, familiäre adenomatöse Polyposis coli (APC, MUTYH)
- Komplex-3-Mangel, mitochondrialer (BCS1L)
- Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie (STAR)
- Kongenitale Neutropenie (ELANE, GFI1)
- Laktose-Intoleranz, neonatale (LCT)
- Laktose-Intoleranz, primäre adulte (LCT)
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD) (HADHA)
- Legius-Syndrom (SPRED1)
- Leigh-Syndrom und NARP (SURF1, MT-ATP6)
- Leiomyomatose, familiäre (FH)
- LEOPARD-Syndrom (PTPN11, RAF1, BRAF)
- Lesch-Nyhan-Syndrom (HPRT1)
- Leukämie, chronisch myeloische (CML) (BCR-ABL1-Translokation)
- Leydigzell-Hypoplasie (LHCGR)
- Li-Fraumeni-Syndrom (TP53)
- Lipoprotein(a) Polymorphismen (LPA)
- Lipoproteinlipase–Defizienz (Hyperlipidämie Typ I, häufige Form) (LPL)
- Loeys-Dietz-Syndrom (TGFBR1, TGFBR2)
- Magenkarzinom, familiäres diffuses (CDH1)
- Marfan-Syndrom (FBN1)
- MASS-Syndrom (FBN1)
- McCune-Albright-Syndrom (GNAS)
- Melanom, familiäres malignes (CDKN2A)
- MELAS-Syndrom (MTTL1)
- Menkes-Syndrom (ATP7A)
- Methämoglobinämie (CYB5R3)
- Mevalonazidurie (Mevalonatkinase-Defizienz) (MVK)
- Mikrodeletionssyndrome (FISH-Analyse)
- Mitochondriale DNA, Komplettsequenzierung
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz (MCAD) (ACADM)
- Mittelmeerfieber, familiäres (MEFV)
- MODY Typ 1 (HNF4A)
- MODY Typ 10 (INS)
- MODY Typ 11 (BLK)
- MODY Typ 2 (GCK)
- MODY Typ 3 (HNF1A (= TCF1))
- MODY Typ 4 (PDX1 (=IPF1))
- MODY Typ 5 (HNF1B (=TCF2))
- MODY Typ 6 (NEUROD1)
- MODY Typ 7 (KLF11)
- MODY Typ 9 (PAX4)
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