

Die molekulare Charakterisierung der an der intestinalen Eisenaufnahme beteiligten Moleküle hat entscheidend zum Verständnis von Eisenüberladungszuständen beigetragen. Der PAthomechanismus für die primäre Hämochromatose konnte durch die Identifizierung von zwei relevanten Punktmutationen im HFE-Gen (C282Y und H63D) aufgeklärt werden. Diese Punktmutationen führen zu einer bedarfsunabhängigen Aufnahme von Eisne in der intestinalen Mucosa. Bislang standen zur Diagnosesicherung der primären Hämochromatose nur biochemische Parameter und die Leberbiopsie zur Verfügung. Die molekulare Analyse des HFE-Gens erlaubt eine sichere Erkennung homozygoter bzw. compound-heterozygoter Anlageträger und ermöglicht die Früherkennung auch bei grenzwertigen Eisenspiegelmessungen.
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