Pädiatrische Molekularbiologie
Vortragsveranstaltung
Ort
Labor Lademannbogen
Lademannbogen 61
22339 Hamburg
Datum
26.09.2000 um 20:00 Uhr
Anmeldung
Wir bitten Sie uns für die Teilnahmezusage eine E-Mail (info(at)labor-lademannbogen.de) zu schicken oder uns unter der Telefonnummer 040 / 53805-0 zu benachrichtigen. Als Besucher sind Sie an diesem Abend unter der Telefonnummer 040 / 53805-791 zu erreichen.
Hinweis
Diese Veranstaltung ist ärztliche Fortbildung im Sinne der Richtlinien der Ärztekammer Hamburg und kann von Ihnen als Fortbildungsnachweis unter Nennung von Fortbildungsthema, Zeit und Ort gegenüber der Ärztekammer Hamburg angegeben werden.
Programm
20.15 Uhr Prof. Dr. med. G. Gaedicke Pädiatrische Molekularbiologie - Was ist das?
20.35 Uhr
Dr. med. H. Witt
Molekulargenetische Diagnostik in der pädiatrischen Gastroenterologie
21.00 Uhr
Dipl.Biol. W. Schmidt
Weiterführende molekulargenetische Diagnostik bei Verdacht auf Cystische Fibrose
21.15 Uhr
Prof. Dr. med. K. Held
Molekulargenetische Diagnostik in der Kinderarztpraxis
21.30 Uhr
Diskussion
zum Thema:
Der analytische Zugang zum genetischen Apparat einer Zelle bzw. eines Organismus und zu den ihn steuernden Molekülen erschließt in einem bisher nicht gekanntem Maße neue diagnostische Möglichkeiten. Kaum ein anderes Fachgebiet ist von diesen neuen Entwicklungen so betroffen wie die Pädiatrie. Exemplarisch sollen deshalb Krankheitsbilder aus der pädiatrischen Hämatologie und der pädiatrischen Gastroenterologie dargestellt werden.
In den vergangenen 5 Jahren gelang es, etliche Gene zu identifizieren, die für die Genese gastroenterologischer Erkrankungen verantwortlich sind. Beispielhaft seien für die Hepatologie Speichererkrankungen wie der M. Wilson und die Hämochromatose sowie die cholestatischen Erkrankungen wie das Alagille-Syndrom und die verschiedenen Formen des M. Byler genannt. Im weiteren konnten bislang drei Gene identifiziert werden, die an der Entstehung der chronischen Pankreatitis beteiligt sind. Für andere Erkrankungen wie der gastroösophageale Reflux, das Shwachman-Syndrom und die chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen konnten mehrere Genorte mittels genomweiten Mikrosatelliten-Screenings eingegrenzt werden. Genetische Analysen werden in Zukunft in der Diagnosesicherung, der Untersuchung von Verwandten Betroffener und in der Pränataldiagnostik eine zunehmende Bedeutung gewinnen. Neue Screeningmethoden auf unbekannte Mutationen wie SSCP und temperaturmodulierte HPLC wie auch moderne Nachweisverfahren von Punktmutationen mittels "real time"-PCR werden künftig einen kostengünstigen Einsatz genetischer Diagnostik ermöglichen.
Am Beispiel des a1-Antitrypsinmangels, des M. Wilson und der chronischen Pankreatitis sollen die Möglichkeiten und Grenzen molekulargenetischer Diagnostik exemplarisch aufgezeigt werden. Im klinischen Alltag gehören molekulargenetische Untersuchungen in der Endokrinologie (z.B. Adrenogenitales Syndrom), Neuropädiatrie (z.B. Spinale Muskelatrophie) und Kardiologie (z.B. Catch 22) vor allem aber in der Differentialdiagnostik der Cystischen Fibrose zur Routinediagnostik. Neben der klassischen Verlaufsform der Cystischen Fibrose gibt es in Folge vieler verschiedener Mutationen, von denen bisher weit über 800 beschrieben worden sind, relativ leichte Verlaufsformen, die klinisch schwer zu differenzieren sind. Welche der über 500 heute zur Verfügung stehenden Gentests sinnvoll in der Kinderarztpraxis genutzt werden können, soll abschließend referiert und gemeinsam diskutiert werden.
