Neue Möglichkeiten der Pränatalen Diagnostik von Risikoschwangerschaften

Vortragsveranstaltung

Ort

Labor Prof. Arndt & Partner
Lademannbogen 61
22339 Hamburg

Datum

03.12.2002 um 20:00 Uhr

Anmeldung

Wir bitten Sie uns für die Teilnahmezusage eine E-Mail (info(at)labor-lademannbogen.de) zu schicken oder uns unter der Telefonnummer 040 / 53805-0 zu benachrichtigen. Als Besucher sind Sie an diesem Abend unter der Telefonnummer 040 / 53805-791 zu erreichen.

Hinweis

Die Fortbildungsakademie der Ärztekammer Hamburg hat diese Fortbildungsveranstaltung mit 2 Punkten bewertet.

Programm

20.15 Uhr Dr. med. H.- A. von Waldenfels
Ersttrimester-Screening und Zertifizierung

20.40 Uhr Dipl. Biol. W. Schmidt
Der pränatale PCR-Schnelltest bei pathologischem Ultraschall

21.05 Uhr Dr. med. B. R. B. Schulze
Genetische Beratung in der pränatalen Diagnostik: Luxus oder Notwendigkeit?

21.30 Uhr Diskussion

zum Thema:

Das Ersttrimester-Screening (PAPP-A, ß-HCG und sonographische Nackentransparenz [NT]) verdrängt zunehmend das Zweittrimester-Screening, den Triple-Test (AFP, E3, HCG) bei der Risikoabschätzung fetaler numerischer Chromosomenstörungen. Das liegt zum einem an der höheren Sensitivität (80% gegenüber 60% bei jeweils 95% Spezifität), zum anderen am frühen Ergebnis, das insbesondere noch vor dem üblichen Zeitpunkt zur Durchführung einer Amniocentese vorliegt. Die für das Ersttrimester-Screening benötigte Software der Fetal Medicine Foundation London (FMF London) kann jetzt auch über die neugegründete FMF Deutschland erlangt werden. Voraussetzung dafür ist allerdings ein stringentes Zertifizierungsverfahren mit Basiskurs, Nachweis eigener NT-Messungen und Prüfung. Anhand der eigenen Erfahrungen mit dem Ersttrimester-Screening nach Zertifizierung durch die FMF London (600 abgeschlossene Fälle seit 4/2000) stellen wir die Möglichkeiten und Grenzen des Tests, sowie den Aufwand und den Nutzen der Zertifizierung dar.

Zur schnellen Detektion (innerhalb von 24h) der bei neugeborenen häufigsten chromosamalen Aneuploidien wird seit 1997 in unserem Labor der PCR-Schnelltest eingesetzt. Über 6000mal wurde der Schnelltest mittlerweile durchgeführt. Insgesamt konnten 222 Fälle einer Trisomie 21 detektiert werden mit einer Spezifität von 99,5% und einer Sensitivität von 98,8%. In einer Patientengruppe von 3253 Fruchtwasserproben konnten 89,2% der pathologischen Schwangerschaften mit Hilfe des PCR-Schnelltests sicher erkannt werden. Die negativen und positiven prädiktiven Werte liegen zwischen 99,96% und 100% für die untersuchten Chromosomen. Damit erlaubt der PCR-Schnelltest schnelle Entscheidungen im Hinblick auf eine verbesserte Betreuung von Schwangerschaften mit pathologischem Ultraschall.

Welche zusätzlichen Leistungen erbringt die humangenetische Beratung heute noch im Kontext der pränatalen Diagnostik? Mit Einführung invasiver pränataldiagnostischer Methoden wurde die genetische Beratung als grundsätzliche Voraussetzung angesehen. Die Zeiten haben sich geändert. Schwangere können mittlerweile aus invasiven und nicht invasiven Untersuchungsverfahren für sich eine geeignete Methode zur vorgeburtlichen Risikoabschätzung wählen, diesbezüglich werden sie in der gynäkologischen Praxis ausführlich beraten und betreut. Welchen Beitrag die humangenetische Beratung hier dennoch leisten kann und wie daraus ein besonderer Nutzen für die Ratsuchende und den betreuenden Gynäkologen entsteht, wird an ausgewählten Fallbeispielen deutlich.