Mentale Retardierung

Vortragsveranstaltung

Ort

Labor Lademannbogen
Lademannbogen 61
22339 Hamburg

Datum

08.12.2009 um 20:00 Uhr

Anmeldung

Wir bitten Sie uns für die Teilnahmezusage eine E-Mail (info(at)labor-lademannbogen.de) zu schicken oder uns unter der Telefonnummer 040 / 53805-0 zu benachrichtigen. Als Besucher sind Sie an diesem Abend unter der Telefonnummer 040 / 53805-791 zu erreichen.

Hinweis

Die Fortbildungsakademie der Ärztekammer Hamburg hat diese Fortbildungsveranstaltung mit 4 Punkten bewertet.

Programm

20.15 Uhr Dr. A. Lämmel
Einführung

20.20 Uhr PD Dr. J. Jenderny
Chromosomenveränderungen als häufige Ursache mentaler Retardierung

20.50 Uhr PD Dr. H. Tönnies
Einsatz der Array CGH – Kieler Erfahrungen

21.20 Uhr Dr. A. Caliebe
Syndromale Formen mentaler Retardierung

22.00 Uhr Diskussion

22.30 Uhr Ende

zum Thema:

Etwa 2-3% der Bevölkerung weisen eine mentale Retardierung auf. Mit mentaler Retardierung ist eine Vielzahl von zahlenmäßigen und strukturellen Chromosomenstörungen assoziiert. Je nach Studie liegen bei ca. 4-28% dieser Patienten lichtmikroskopisch erfassbare Veränderungen vor, so dass die Chromosomenanalyse als Basisuntersuchung bei einer mentalen Retardierung unklarer Ätiologie anzusehen ist. Die Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist mit ca. 9% die häufigste Chromosomenstörung. Andere Chromosomenstörungen (z.B. 4p-(Wolf-Hirschhorn)-Syndrom) sind deutlich seltener und gehen i.d.R. mit zusätzlichen klinischen Symptomen einher. Submikroskopische Chromosomenveränderungen lassen sich mittels FISH nachweisen, und eine Reihe von Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome sind inzwischen gut dokumentiert.

Bei über 90% der Patienten mit Behinderungen und mentaler Retardierung können allerdings unter Verwendung der o.g. Techniken keine genetischen Veränderungen nachgewiesen werden. Hier bieten seit einiger Zeit hochauflösende Technologien wie die Mikroarray-basierte vergleichende Genomhybridisierung (kurz: Array CGH) neue Möglichkeiten des Nachweises chromosomaler Störung. Mit dieser Technik können bei etwa 15% der Patienten mit Fehlbildungs-Retardierungssyndromen und unauffälligem Karyotyp chromosomale Veränderungen nachgewiesen werden. Indikation, Methode und Möglichkeiten der Array CGH werden diskutiert und deren Anwendung in der Praxis am Beispiel von klinisch-genetischen Kasuistiken vorgestellt. Des Weiteren wird auf Fehlbildungs-Retardierungssyndrome eingegangen, denen monogene Störungen zugrunde liegen.