Zurück zur Übersicht

Optimierung der Porphyrie-Diagnostik III

Erythropoetische Porphyrien
Porphyrien sind seltene Stoffwechselstörungen, die auf hereditäre oder toxische Defekte von einem der acht Enzyme der Hämbiosynthese beruhen. Durch den kaskadenartigen Ablauf der Synthese ergeben sich bei den verschiedenen Porphyrien charakteristische Metabolitenprofile in Urin, Stuhl oder Erythrozyten dieser Patienten. Bei den erythropoetischen Porphyrien (erythropoetische Protoporphyrie und der kongenitalen erythropoetischen Porphyrie manifestiert sich die Stoffwechselstörung vorwiegend im erythropoetischen Gewebe des Knochenmarks.

Indikation
Phototoxische Hautreaktionen, zumeist im Kindesalter auftretend, können den Verdacht auf das Vorliegen einer erythropoetischen Porphyrie nahelegen.

Erythropoetische Porphyrie (PP)
Klinische Symptome
Lichtexposition führt an den exponierten Hautarealen zu: Brennen, Juckreiz, Schmerzen, Erythemen und Ödemen ("Sonnenurtikaria")

Empfohlene Untersuchungen

-		Untersuchung der Erythrozyten-Porphyrine im Heprin-Blut
-		Zur Differentialdiagnose wird eine Auftrennung der Erythrozyten-, Plasma- bzw. Stuhlporphyrine sowie zur Abklärung einer sekundären Leberschädigung eine Auftrennung der Urinporphyrine empfohlen.

Kongenitale erythropoetische Porphyrie (Morbus Günther)
Klinische Symptome

-		schwere Photosensibilität, die zu Blasen, Erosionen und Ulzerationen mit Narbenbildung an den lichtexponierten Hautpartien führt
-		wichtige hämatologische Befunde sind eine partiell ineffektive Erythrozytogenese,Knochenmarkshyperplasie, gesteigerte Hämolyse sowie Retikulozytose, hämolytische Anämie und Splenomegalie

Empfohlene Untersuchungen

-		Porphyrinvorläufer (Porphobilinogen, 5-Aminolävulinsäure) im 24 Std. Urin
-		ca. 5 g Spontanstuhlprobe, gekühlt und lichtgeschützt
-		Erythrozytenporphyrine im Heparin-Blut
-		Zur Differentialdiagnose sowie zur Typisierung der Stadien einer chronisch hepatischen Porphyrie ist eine Auftrennung der Urinporphyrine erforderlich. Zur Sicherung der Diagnose einer PCT wird eine Auftrennung der Stuhlporphyrine empfohlen.
-		Zur Diagnose einer kongenitalen erythropoetischen Porphyrie wird eine Auftrennung der Urin-,Plasma- und Erythrozytenporphyrine empfohlen.

Material:

50 ml aus 24 Std. Urin ohne Zusätze, gekühlt und lichtgeschützt gesammelt ca. 5 g Spontanstuhlprobe, gekühlt und lichtgeschützt 10 ml Heparin-Blut gekühlt (nicht gefroren) und lichtgeschützt (Alle Materialien sollten noch am Abnahme-Tag im Labor sein.)

Zurück zur Übersicht

Impressum - Datenschutzhinweise