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Anämie und Eisenstoffwechsel
Labordiagnostik von Anämien und Erkrankungen des Eisenstoffwechsels
Die Einführung neuer Laborparameter hat zu einer erheblichen Verbesserung in der Differentialdiagnose
von Anämien und Eisenstoffwechselerkrankungen beigetragen. Im folgenden wird eine Stufendiagnostik
empfohlen, die mit nur wenigen Laborverfahren ein breites differentialdiagnostisches Spektrum abdeckt.
Angesichts der Fülle von komplexen Krankheitsbildern, die mit einer Anämie und/oder einer Störung des
Eisenstoffwechsels einhergehen, ist ein Anspruch auf Vollständigkeit in dem beigefügten Schema jedoch
nicht zu erfüllen.
Unabhängig von einer Anämie weisen stark erhöhte Ferritin-Spiegel mit hoher Transferrinsättigung auf eine
Hämochromatose hin. Zum Nachweis einer primären Hämochromatose ist in diesen Fällen die Mutationsanalyse
des HFE-Gen sinnvoll
Neben der Einteilung nach Pathomechanismen hat sich im klinischen Alltag die Einteilung der Anämieformen
nach Größe der Erythrozyten bewährt. Entsprechend des Blutbild-Erythrozyten-Index MCV erfolgt eine
Unterscheidung zwischen mikro-, normo- und makrozytären Anämien.
Für diese Anämieformen bieten sich zur weiteren Abklärung unterschiedliche Basisuntersuchungen an.
Bei normozytären Anämien sollten jedoch in Abhängigkeit von der Klinik auch die Basisuntersuchungen
der mikro- oder makrozytären Anämie mit in Betracht gezogen werden.
Mikrozytäre Anämie
Die Bestimmung von Ferritin und Transferrinsättigung ermöglicht den Nachweis eines Eisenmangels,
der in manifester Form zu einer mikrozytären Eisenmangel-Anämie führt.
Ein prälatenter bzw. latenter Eisenmangel zeigt in der Regel noch keine Verminderung des Hämoglobins.
Bei normo-mikrozytären Anämien und normal bis erhöhtem Ferritin ist alternativ
eine Eisenverteilungsstörung abzuklären, die sich häufig im Rahmen eines chronisch entzündlichen
Prozesses oder eines Tumors findet.
Normozytäre Anämie
Zur Einschätzung von normozytären Anämien ist die Bestimmung der Retikulozyten im peripheren
Blut von entscheidender Bedeutung. Resultiert die Anämie aus einer ineffizienten Erythropoese,
so wird dieses durch eine normwertige bis verminderte Retikulozytenkonzentration angezeigt.
Die Differenzierung zwischen einer Knochenmarkinsuffizienz und einer renalen Anämie als häufigste
Ursachen kann über eine Serum-Kreatinin-, ggfs. ergänzende Erythropoetin-Bestimmung erfolgen.
Resultiert die Anämie bei nicht gestörter Erythropoese jedoch aus einem erhöhten peripheren
Erythrozyten-Verbrauch findensich die Retikulozyten charakteristisch vermehrt.
Der erhöhte Erythrozyten-Verbrauch basiert häufig auf einer Hämolyse oder einem Blutverlust.
Das Haptoglobin als sensitiver Hämolyse-Marker unterscheidet zwischen beiden Verdachts-diagnosen.
Bei Hinweis für eine hämolytische Anämie zeigt ein positiver Coombs-Test eine autoimmun-hämolytische
Anämie an. Bei hämolytischen Anämien mit negativem Coombs-Test ergeben sich hingegen eine Reihe
möglicher Differentialdiagnosen, die durch verschiedene Spezialuntersuchungen abgeklärt werden können
(z.B. Erythrozytenenzymdefekte, Hämoglobinopathie).
Makrozytäre Anämie
Diese Anämieform basiert auf einer Störung der DNA-Synthese im Knochenmark und ist durch einen
Mangel an Vitamin B12 oder Folsäure charakterisiert. Ist ein solcher Mangel laborseitig nachweisbar,
sollte eine Abklärung möglicher Ursachen, wie bspw. Medikamenten-Einnahme,
AK gegen Magenparietalzellen oder Intrinsic-Faktor, Malabsorption oder Alkoholismus angeschlossen werden.
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