Die Molekulare Medizin verbindet die Bereiche Genetik, Biochemie und Medizin und hat in den letzten 10 Jahren unter Verwendung moderner genetischer und biochemischer Methoden zu einem rasanten Anstieg neuer Erkenntnisse geführt. Vor allem die erfolgreiche Entschlüsselung des menschlichen Genoms hat in vielen medizinischen Bereichen zu einem besseren Verständnis von Krankheitsursachen und zu neuen, wirksameren Therapiestrategien geführt. Am Beispiel der Einführung eines Tyrosin-Kinase Hemmers (Imatinib) zur Therapie der chronischen myeloischen Leukämie wurde erstmalig der Beweis für die hohe Effizienz einer molekularen Therapie erbracht. In immer stärkerem Maße werden die neuen diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten auf klinische Fragestellungen in der Humanmedizin angewandt und gewinnen auch im klinischen Alltag zunehmend an Bedeutung. Anforderungen für eine genetische Analyse an Chorionzottenzellen, Fruchtwasserzellen, Lymphozyten, Fibroblasten, Abortmaterial, Speichel- und Urinproben oder auch Geweben erhalten wir z.B. aus der Gerinnung, Onkologie, Pädiatrie, Gynäkologie, Reproduktionsmedizin (IVF/ICSI), Urologie, Pathologie, Neurologie, internistischen und gynäkologischen Endokrinologie.
Neu etablierte Verfahren in der Humangenetik (Stand Februar 2010): Hypophosphatämie, X-chromosomal dominant
Hypophosphatasie
Optikusatrophie, autosomal dominant
Optikusatrophie, Lebersche
Alpers Syndrom
Cholestase, benigne rekurrierende intrahepatische (BRIC)
Cholestase, intrahepatische in der Schwangerschaft (ICP)
Cholestase, progressive familiäre intrahepatische (PFIC)
Stand: 21.07.2010
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Humangenetik
