Verfahren
Sequenzierung des HSD3B2-Gens

Klinische Relevanz
Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Anmerkungen
H: Unter AGS wird eine Gruppe autosomal rezessiver Krankheitsbilder zusammengefasst, denen ein Defekt der Cortisolbiosynthese zugrunde liegt. Die klassische Form tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1:7000 auf, mildere Formen sind wesentlich häufiger.

Ein Defekt im 21-Hydroxylase(21-OH)-Gen ist für mehr als 95% der Fälle verantwortlich; seltener ist ein Steroid-11ß-Hydroxylase-Mangel oder ein 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel. Siehe auch unter Adrenogenitales Syndrom (AGS), 21-Hydroxylase-Defizienz.


Anforderungsschein
Humangenetik

Stand: 21.07.2010