Verfahren
Nachweis von Mutationen im Proconvertase (PCSK1)-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz
Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei

- Adipositas mit ausgeprägter Hyperphagie (zumeist im frühen Kindesalter beginnend)
- ausgeprägte Adipositas ohne weitere phänotypische Auffälligkeiten

Anmerkungen
Adipositas ist ein zunehmendes Problem in den industrialisierten Ländern. Dramatisch steigende Mortalität und Morbidität von Hypertonie, Dyslipidämie, Diabetes mellitus und Herz-Kreislauferkrankungen konnten in den letzten Jahren in Verbindung mit Adipositas beobachtet werden. Adipositas ist eine komplexe multifaktorielle Erkrankung, die von genetischen Faktoren und Umwelteinflüssen abhängig ist. Der starke genetische Einfluß konnte durch die Beschreibung von bislang fünf monogenen Formen klar aufgezeigt werden (Leptin-Gen, Leptin-Rezeptor-Gen, Proconvertase-Gen, Proopiomelanocortin-Gen und das Melanocortin-4-Rezeptor-(MC4R) Gen, siehe auch Adipositas, Proopiomelanocortin-Gen und Adipositas, Melanocortin-4-Rezeptor-Gen.

Das PCSK1-Gen ist auf dem langen Arm von Chromosom 5 lokalisiert. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Bislang sind in der Mutationsdatenbank HGMD 6 verschiedene Mutationen beschrieben (Stand 06.2008), die alle durch die o.g. genannte Untersuchung erfaßt werden.

Stand: 21.07.2010