Verfahren
Nachweis von Mutationen im Faktor XI-Gen nach Polymerase-Ketten-Reaktion und DNA-Sequenzierung

Anmerkungen
H: Der Faktor-XI-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die gehäuft in der ashkenasisch jüdischen Bevölkerung auftritt ( bis zu 8 % ). Als Symptome zeigen sich meist milde orale und postoperative Blutungen, die allerdings schlecht mit den FXI-Werten im Plasma korrelieren. Das Faktor XI-Gen liegt auf Chromosom 4 und besteht aus 15 Exons, von denen die Exons 3-15 für das funktionelle Protein kodieren. Bislang sind mehr als 100 verschiedene Mutationen beschrieben worden.
S.u. Gerinnung: Faktor XI - Aktivität

Anforderungsschein
Humangenetik

Stand: 04.08.2010