Verfahren
Nachweis der Punktmutationen G380R und G375C durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz
Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei

- pränataler oder postnataler Symptomatik von Achondroplasie
- bei nachgewiesenem Überträgerstatus beider Eltern und dem damit verbundenen Risiko für die homozygote, letale Form der Achondroplasie
- dysproportioniertem Minderwuchs

Anmerkungen
Die Achondroplasie ist die häufigste erbliche Skelettdysplasie, die vor allem durch dysproportionierten Minderwuchs und proximal verkleinerte Extremitäten auffällt. Die Achondroplasie kommt mit einer Häufigkeit von 1: 10000 Personen in Nordeuropa vor und wird autosomal dominant vererbt. Charakteristisch für die Achondroplasie ist die hohe Anzahl (>80%) sporadisch auftretender Fälle infolge dominanter Neumutationen. Für die Achondroplasie verantwortlich ist das auf dem kurzen Arm von Chromosom 4 lokalisierte Fibroblast Growth Factor Receptor Gene 3 (FGFR3-Gen). Das Gen kodiert für den Fibroblasten- Wachstumsfaktor-3, einen membrangebundenen Tyrosin-Kinase-Rezeptor. Mehr als 97% der Patienten weisen Punktmutationen in dem Codon 380 der Transmembran-Domäne des FGFR3-Gens auf, die einem Aminosäureaustausch von Glycin nach Arginin resultieren.

Anforderungsschein
Humangenetik

Stand: 21.07.2010