Verfahren
Stufe 1: Nachweis der Punktmutationen A149P, A174D und N334K durch PCR und anschließende Sequenzierung.
Stufe 2: Komplettsequenzierung Aldolase-B-Gen

Klinische Relevanz
Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei

- Hypoglykämie
- wiederholter Übelkeit und Erbrechen
- Bauchschmerzen
- erhöhtem Fruktose-Gehalt im Blut
- unklarer Transaminasenerhöhung
- unklarer Quick-Erniedrigung
- proximal-tubulären Syndrom
- unklaren Leber und/oder Nierenfunktionsstörungen
- familiärer Häufung von HFI-Krankheitsbildern

Anmerkungen
Die hereditäre Fructose-Intoleranz (HFI) kommt mit einer Häufigkeit von etwa 1:20 000 in Nordeuropa vor, und wird autosomal rezessiv vererbt. Für die HFI verantwortlich ist das auf dem langen Arm von Chromosom 9 lokalisierte Aldolase-B-Gen, für das bisher mehr als 21 verschiedene Mutationen identifiziert wurden. Durch die molekulargenetische Untersuchung werden die Punktmutationen A149P, A174D und N334K im Aldolase-B-Gen sicher nachgewiesen und etwa 87% der nordeuropäischen HFI-Genträger erkannt. Mit der Komplettsequenzierung werden auch seltene Mutationen im Aldolase-B-Gen erfaßt.

Anforderungsschein
Humangenetik

Stand: 04.08.2010