Verfahren
Nachweis der Deletion von Exon 7 und 8 im SMN (survival motor neuron) Gen

Klinische Relevanz
Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei

- proximaler Muskelschwäche
- Muskelatrophie
- Muskelhypotonie
- progrediente Paralyse von Extremitäten und Rumpf
- Gelenkekontrakturen (sekundär)

Anmerkungen
Spinale Muskelatrophien sind eine klinisch und genetisch heterogene Krankheitsgruppe, die nach dem Beginn und dem Schweregrad der Erkrankung in verschiedene Typen eingeteilt werden. Die größte Bedeutung haben die proximalen spinalen Muskelatrophien (SMA) des Kindes- und des Jugendalters, die mit einer Inzidenz von 1:10 000 in der Bevölkerung vorkommen und zu den häufigsten rezessiv vererbten Erkrankungen zählen. Es werden drei verschiedene proximale SMA-Formen voneinander unterschieden:

SMA TYP I: TYP Werdnig-Hoffmann (Beginn vor dem 6. Lebensmonat, freies Sitzen wird nicht erlernt)

SMA TYP II: intermediärer Typ (Beginn in den ersten 18 Lebensmonaten, freies Sitzen wird erlernt, Gehen ohne fremde Hilfe ist nicht möglich)

SMA TYP III: Typ Kugelberg-Welander (Beginn zwischen 18 Monaten und 18 Jahren, freies Laufen wird erlernt)

Molekulare Ursache der SMA I - III Typen ist bei insgesamt 90-98% der Patienten eine homozygote Deletion im SMN (survival motor neuron) Gen.

Anforderungsschein
Humangenetik

Stand: 04.08.2010