2-5 ml Knochenmarkaspirat (NH4-Heparin, Monovette Sarstedt blau) ggf. 2-5 ml Heparin-Blut (Chromosomenanalyse i.d.R. nur möglich, wenn mehr als 10% Blasten vorliegen), Lymphknotengewebe
Chromosomenanalyse und Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH)
Knochenmarkaspirat/Blut in einer mit Heparin benetzten Spritze belassen und mit steriler Verschlußkappe versehen. Lymphknotengewebe in steriler physiol. NaCL-Lösung aufbewahren. Das frisch abgenommene Aspirat/Blut oder Gewebe sollte bei Raumtemperatur möglichst bald eintreffen, ein Postversand ist möglich. Nur in Ausnahmefällen gekühlt anliefern (bei 4°C - 8°C, Haltbarkeit höchstens 24 Std.) (Notwendiges Material für die Abnahme wird auf Anfrage zugesandt)
Die Chromosomenanalyse gehört heute zum diagnostischen Standard und gibt einen Überblick über den jeweiligen Karyotyp. Der Karyotyp ist notwendig für die Klassifikation der Erkrankung und hat i.d.R. prognostische und therapeutische Bedeutung. Die Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) wird überwiegend ergänzend zur Chromosomenanalyse eingesetzt und gezielt zur Beantwortung bestimmter Fragestellungen benötigt (z.B. für eine schnelle gezielte Diagnose innerhalb von 4 Stunden und z.B. zur detaillierten Charakterisierung von Chromosomenveränderungen). Die FISH-Technik hat den Vorteil, dass nicht nur Metaphasen (Kernteilungen), sondern auch Interphasekerne (nicht in Teilung) untersucht werden können. In vielen Fällen lässt sich mittels FISH das Ansprechen auf die Therapie überprüfen.
(siehe Leukämie, akute lymphatische (ALL), Leukämie, chronisch myeloische (CML), Chronische myeloproliferative Erkrankungen (CMPE) , Lymphom, Non-Hodgkin (CBCC Lymphom) Follikuläre Lymphome, Molekularzytogenetische Diagnostik, Hypermetaphase-Fluoreszenz in situ Hybridisierung (HM-FISH))
Humangenetik
Stand: 04.08.2010
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