Verfahren
Nachweis von fünf Mikrodeletionen in der AZF-Region des Y-Chromosoms nach Polymerase-Ketten-Reaktion (PCR)
(AZFa, AZFb, AZFc)

Klinische Relevanz
Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei

- Azoospermie
- hochgradiger Oligospermie

Anmerkungen
Azoospermie oder eine hochgradige Oligospermie kommt mit einer Häufigkeit von 10% bei infertilen Männern vor. Eine genetisch bestimmte Azoospermie kann unter anderem durch die mit Cystischer Fibrose-assoziierte CBAVD (congenital bilateral absence of the vas deferens, Congenitale bilaterale Aplasie des vas deferens) hervorgerufen werden oder durch einen gestörten Verlauf der Spermatogenese. Für die Spermatogenese mitverantwortlich sind Faktoren, deren Gene auf dem langen Arm des Y-Chromosoms (Yq11.22-23) im sogenannten Intervall 6 liegen und als Azoospermiefaktor (AZF) zusammengefaßt werden. Deletionen in der Azoospermiefaktorregion werden in ca. 5-10% der Männer mit idiopathischer Azoospermie oder schwerer Oligospermie gefunden.

Anforderungsschein
Humangenetik

Stand: 21.07.2010