Verfahren
Bestimmung der Länge der Trinukleotidwiederholungen im SCA-1-Gen auf Chromosom 6

Trinukleotid	Anzahl
CAG	6 - 36	normal
	40 - 88	expandiert

Klinische Relevanz
Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei
- cerebellarer Ataxie
- Optikusatrophie
- externer Ophthalmoplegie
- Nystagmus
- Gleichgewichtsstörungen
- Myoklonusepilepsie
- choreatischen und dystonischen Bewegungen
- Demenz

Anmerkungen
Autosomal dominante Ataxien sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Krankheiten. Das Hauptmerkmal ist klinisch eine Ataxie mit verschiedenen zusätzlichen neurologischen Merkmalen. Wegen der Variabilität der Symptome - selbst innerhalb einer Familie - ist eine Abgrenzung der verschiedenen Formen nicht immer eindeutig möglich. Am einfachsten gelingt dies durch Zuordnung zu den jeweiligen Genen. In allen Fällen ist die Expansion einer CAG-Sequenz für die Erkrankung verantwortlich. Bei Verdacht auf Chorea Huntington mit negativen molekulargenetischem Befund kommt der Mutationsanalyse eine wichtige differentialdiagnostische Bedeutung zu.

Anforderungsschein
Humangenetik

Stand: 21.07.2010