Diagnosen-Spektrum
Genetik
- Aborte, habituelle
- Adrenogenitales Syndrom (AGS)
- Alpha1-Antitrypsin Mangel
- Angelman-Syndrom (AS)
- Angioödem, hereditäres (HAE ), erworbenes (AAE)
- Arteriosklerose
- Cholestase
- Chorea Huntington (HD)
- Diabetes insipidus renalis
- Diabetes insipidus zentralis
- Diabetes mellitus
- DiGeorge / Shprintzen- / Velocardiofacial-Syndrom / CATCH22
- Fabry, Morbus
- Fragiles-X-Syndrom, fra(X)
- Fruktose-Intoleranz
- Galaktosämie
- Gaucher, Morbus
- Glukosurie, renale
- HDL-Defizienz, familiäre
- Hepatitis, virale
- Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)
- Hyperlipidämie Typ I (Hypertriglyceridämie) nach Fredrickson
- Hyperlipidämie Typ IIa (Hypercholesterinämie) nach Fredrickson
- Hyperlipidämie Typ III nach Fredrickson
- Hypoparathyreoidismus
- Hämochromatose
- Hämoglobinopathien
- Hämolytisch Urämisches Syndrom (HUS)
- IgA Mangel, selektiver
- Immundefekt
- Infertilität, genetisch bedingt
- Klinefelter-Syndrom
- Laktose-Intoleranz
- Louis-Bar-Syndrom
- Melanom
- Menkes-Syndrom
- Mentale Retardierung
- Meulengracht, Morbus
- Mittelmeerfieber,hereditäres
- Mukoviszidose
- Neuralrohrdefekt
- Noonan-Syndrom (NS)
- Pankreaskarzinom
- Pankreatitis, chronische
- Pemphigus
- Plasmozytom
- Porphyria cutanea tarda
- Porphyrie, akute intermittierende AIP
- Prader-Willi-Syndrom (PWS)
- Rett-Syndrom
