Analysen-Spektrum
Hyperhomocysteinämie, Mutation C677T des 5,10-Methylentetrahydrofolatreduktase-Gens
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis der Mutation C677T des 5,10-Methylentetrahydrofolatreduktose-Gens nach Polymerase-Ketten-Reaktion (PCR) und anschließendem Restriktionsverdau
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei
- kardiovaskulären Erkrankungen
- Thrombophilie
- Müttern von Kindern mit Spina bifida oder Anencephalus
Anmerkungen
Die Hyperhomocysteinämie, angeboren oder erworben, ist ein unabhängiger Risikofaktor für arterielle und venöse Thrombosen. Neben der durch Mangel an Folsäure, Vitamin B12 und Vitamin B6 erworbenen Hyperhomocysteinämie ist die häufigste genetische Ursache eine Mutation im Gen der 5,10-Methylentetrahydrofolat-reduktase (MTHFR). Der Basenaustausch (Cytosin nach Thymidin) an Position 677 im MTHFR-Gen führt zu einer thermolabilen Variante des Enzyms mit reduzierter katalytischer Aktivität. Die Prävalenz dieser Mutation beträgt je nach Bevölkerung zwischen 5 und 20%. Weiterhin wird vermutet, dass ein Teil aller Neuralrohrdefekte mit homozygoten Mutationen im Zusammenhang stehen.
Anforderungsscheine
Stand: 15.05.2012
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