Analysen-Spektrum

Faktor V-Mangel

F5

Material

2 ml EDTA-Blut

Verfahren

Sequenzierung des F5-Gens

Klinische Relevanz

Faktor V-Mangel

Anmerkungen

Der Faktor V-Mangel ist eine sehr seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung mit einer Häufigkeit von ca. 1/1000000. Das Gen für den Faktor V (F5) umfasst mehr als 80 kb und enthält 25 Exons. Bislang sind mehr als 100 verschiedene Mutationen beschrieben worden, die sich über das komplette Gen verteilen und mit einer Blutungs- aber auch mit einer Thromboseneigung assoziiert sein können.

Anforderungsscheine

Stand: 29.10.2014

Wichtige Information:

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