Analysen-Spektrum
Adipositas, Melanocortin-4-Rezeptor-Gen
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im MC4R-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei
- Adipositas mit ausgeprägter Hyperphagie (zumeist im frühen Kindesalter beginnend)
- ausgeprägte Adipositas ohne weitere phänotypische Auffälligkeiten
Anmerkungen
Adipositas ist ein zunehmendes Problem in den industrialisierten Ländern. Dramatisch steigende Mortalität und Morbidität von Hypertonie, Dyslipidämie, Diabetes mellitus und Herz-Kreislauferkrankungen konnten in den letzten Jahren in Verbindung mit Adipositas beobachtet werden. Adipositas ist eine komplexe multifaktorielle Erkrankung, die von genetischen Faktoren und Umwelteinflüssen abhängig ist. Der starke genetische Einfluß konnte durch die Beschreibung von bislang fünf monogenen Formen klar aufgezeigt werden (Leptin-Gen, Leptin-Rezeptor-Gen, Proconvertase-Gen, Proopiomelanocortin-Gen (siehe auch Adipositas, Propiomelanocortin-Gen) und das Melanocortin-4-Rezeptor-(MC4R) Gen).
Auf Grund der Häufigkeit ist die molekulargenetische Untersuchung des MC4R-Gens klinisch relevant. Das MC4R-Gen ist auf dem langen Arm von Chromosom 18 lokalisiert. Der Erbgang ist autosomal dominant. Durch die genannte Untersuchung werden etwa 95% der beschriebenen Mutationen erfaßt. Krankheitsspezifisch ist eine isolierte, im frühen Kindesalter beginnende Adipositas. Der Melanocortin-4-Rezeptor wird im Gehirn exprimiert und ist an der Regulation der Nahrungsaufnahme und des Körpergewichts beteiligt. Bei ca. 2 -4% der Patienten mit früh beginnender, ausgeprägter Adipositas werden Mutationen im MC4R-Gen nachgewiesen.
Anforderungsscheine
Stand: 04.04.2012
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