Analysen-Spektrum

Material

2 ml EDTA-Blut (2 Blutproben erbeten)

Verfahren

Bestimmung der Anzahl der Trinukleotidwiederholungen nach Polymerase-Ketten-Reaktion (PCR)

Trinukleotid	Anzahl
CAG	11 - 34	normal
	40 - 100	expandiert

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse zur

Differentialdiagnose bei
- hyperkinetischen Bewegungsstörungen
- Gang- und Sprachstörungen
- schweren Wesensveränderungen
- Psychosen
- Demenz
- körperlichem Verfall

prädiktiven Testung bei familiärer Belastung

Anmerkungen

Chorea Huntington ist eine fortschreitend verlaufende Erkrankung des Nervensystems, die meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr beginnt. Sie wird autosomal dominant vererbt und zeigt vollständige Penetranz. Über einen Zeitraum von 5-10 Jahren führt sie zu einem vollständigen Verlust von motorischer Kontrolle und intellektueller Fähigkeit. Chorea Huntington geht einher mit unkontrollierten Bewegungen (Chorea, ”Veitstanz ”) und psychischen Veränderungen. Nachkommen von Betroffenen haben somit ein 50% Risiko das veränderte Gen zu erben und selbst zu erkranken. Ursache der Chorea Huntington ist eine Verlängerung eines CAG-Trinukleotid-Repeats im Huntington-Gen auf Chromosom 4. Gesunde Kontrollpersonen weisen ein CAG-Repeat von 11-34 Kopien auf, bei Anlageträgern findet man eine Wiederholung des Repeats zwischen 40 und 100. Im Bereich zwischen 34 und 40 Kopien ist derzeit in einigen Fällen keine sichere Aussage möglich. Die prädiktive DNA-Diagnostik der Huntington-Krankheit wird auf der Grundlage der Empfehlungen der internationalen Huntingtonvereinigung (IHA) und des Weltverbandes für Neurologie (WFN) durchgeführt. Danach steht die prädiktive Diagnostik Risikopersonen nach vollendetem 18. Lebensjahr zur Verfügung. Die Inanspruchnahme der Diagnostik ist freiwillig, eine schriftliche Einverständniserklärung der Ratsuchenden nach entsprechender genetischer Beratung und vor der ersten Blutabnahme wird empfohlen.

Anforderungsscheine

Stand: 13.04.2012