Analysen-Spektrum
Humangenetik
CDG-Syndrome
Material
2ml EDTA Blut
Anmerkungen
„Congenital Disorders of Glycosylation“ (CDG) sind hereditäre Störungen der Glykoproteinbiosynthese, die zu Multiorgan-Erkrankungen mit oftmals schweren neurologischen Störungen führen.
Sowohl ein Screening als auch eine humangenetische Bestimmung ist möglich:
- Screening: chromatographische Bestimmung des Serumtransferrin-Musters
(siehe unter CDT)
- Humangenetische Bestimmungen:
Stand: 17.02.2012
Wichtige Information:
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