Analysen-Spektrum
Humangenetik
CDG-Syndrom, CDG 2c
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im SLC35C1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei
- Patienten mit u.g. klinischer Symptomatik
- familiärer Häufung von CDG-Krankheitsbildern
Anmerkungen
Congenital Disorders of Glycosylation“ (CDG) sind hereditäre Störungen der Glykoproteinbiosynthese, die zu Multiorgan-Erkrankungen mit oftmals schweren neurologischen Störungen führen (siehe auch "Carbohydrate deficient transferrin", CDT). Bis heute wurden 18 verschiedene autosomal rezessiv vererbte CDG-Typen beschrieben (Deutsches Ärzteblatt 2006; 103(46): A 3101–7), die in zwei Hauptgruppen unterteilt werden (CDG-I und CDG-II). Die häufigste Form des CDG-Syndroms wird als CDG-1a bezeichnet und betrifft etwa 80 Prozent aller bekannten CDG-Patienten (siehe auch CDG-Syndrom, CDG-Syndrom, CDG 1a).
CDG-2C wird auch als Leukozyten-Adhäsionsdefekt Typ II (LAD II) bezeichnet. Klinische imponieren psychomotorische Entwicklungsverzögerungen, Zwergwuchs, Fehlbildungen (breiter, flacher Nasenrücken, lange Augenlider und große Handteller) und rezidivierende Infekte mit hohem Fieber in Verbindung mit einer Leukozytose. Verursacht wird CDG-2C durch Mutationen im Gen für den Golgi GDP-Fucosetransporter (SLC35C1-Gen). Das SLC35C1-Gen ist verantwortlich für den Transport von GDP-gebundener Fucose in den Golgi-Apparat. In vielen Fällen ist CDG-2c durch die orale Gabe von L-Fucose therapierbar; die Leukozytose und die rezidivierenden Infektionen können effektiv normalisiert werden. Das SLC35C1-Gen liegt auf dem kurzen Arm von Chromosom 11. Durch die genannte Untersuchung werden etwa 95% der beschriebenen Mutationen erfasst.
Anforderungsscheine
Stand: 13.04.2012
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