Analysen-Spektrum
Humangenetik
Carnitin-Palmitoyltransferase II-Mangel (CPT II-Mangel)
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Sequenzierung des CPT II-Gens
Klinische Relevanz
CPT II-Mangel
Anmerkungen
Der Carnitin-Palmitoyltransferase II-Mangel (CPT II-Mangel) zählt zu den häufigsten Lipidstoffwechselstörungen des Muskels. Der CPT II-Mangel kommt in zwei klinisch unterschiedlichen Varianten vor: eine schwere, gewöhnlich fatale kindliche und eine benigne muskuläre Form. Vor allem länger dauernde körperliche Anstrengungen oder längere Fastenperioden führen zu starken Muskelschmerzen mit Myoglobinurie. Bei schwerem Verlauf können auch Leber und Herz betroffen sein. Der CPT II-Mangel wird autosomal rezessiv vererbt.
Anforderungsscheine
Stand: 15.12.2011
Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.
