Analysen-Spektrum
Humangenetik
Butyrylcholinesterase Aktivität
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im BCHE-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei
- Patienten mit schweren Zwischenfällen bei chirurgischen Eingriffen nach
Succhinylcholingabe
- familiärer Häufung von Hypocholinesterasämie-Krankheitsbildern
Anmerkungen
Die Hypocholinesterasämie ist eine rezessiv vererbte Erkrankung, die auf einem Defekt der Butyrylcholinesterase beruht. Infolge des Mangels an Butyrylcholinesterase kommt es bei chirurgischen Eingriffen zu einer verlängerten neuromuskulären Blockade (häufigste Symptome: Muskellähmung, Zyanose, Tachykardie, Herzstillstand) nach Gabe bestimter Anästhetika (Succinylcholin-Sensitivität). Verantwortlich für die Hypocholinesterasämie sind Mutationen im BCHE-Gen auf dem langen Arm vom Chromosom 3. Durch die genannte Untersuchung werden etwa 95% der beschriebenen Mutationen erfasst.
Anforderungsscheine
Stand: 04.04.2012
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